Memahami Gangguan Histiocytic: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Histiositik mengacu pada jenis sel kekebalan yang disebut histiosit, yang berasal dari garis keturunan sel dendritik yang diturunkan dari monosit. Histiosit adalah sel khusus yang memainkan peran penting dalam sistem kekebalan dengan menelan dan mencerna zat asing dan sisa-sisa sel. Mereka juga memproduksi sitokin dan kemokin yang membantu mengoordinasikan respon imun.
Kelainan histiositik mengacu pada sekelompok kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan atau fungsi histiosit. Gangguan ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk defisiensi imun, infeksi, dan kanker. Beberapa contoh kelainan histiositik antara lain:
1. Histiocytosis terkait-X: Ini adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen HIST1. Hal ini ditandai dengan produksi histiosit yang berlebihan, yang dapat menyebabkan infeksi, kerusakan organ, dan peningkatan risiko kanker.
2. Histiocytosis sel Langerhans: Ini adalah kelainan langka yang disebabkan oleh akumulasi abnormal sel Langerhans, yaitu sejenis histiosit yang ditemukan di kulit. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk lesi kulit, nyeri tulang, dan pembengkakan.
3. Granulomatosis eosinofilik dengan poliangiitis (EGPA): Ini adalah kelainan autoimun langka yang mempengaruhi pembuluh darah dan dapat menyebabkan gejala seperti asma, alergi, dan peradangan pada berbagai organ. Hal ini ditandai dengan akumulasi eosinofil, yang merupakan sejenis sel darah putih, di jaringan.
4. Histiocytosis dengan penyakit neurodegeneratif: Ini adalah kelainan langka yang mempengaruhi sistem kekebalan dan sistem saraf. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti kejang, keterlambatan perkembangan, dan kehilangan koordinasi.
5. Limfohistiositosis hemofagositik (HLH): Ini adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam respons imun. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti demam, ruam, dan pembengkakan kelenjar getah bening, serta peningkatan risiko kanker.
Secara keseluruhan, kelainan histiositik adalah beragam kelompok kondisi yang memengaruhi perkembangan atau fungsi histiosit. Penyakit ini dapat menyebabkan berbagai gejala dan sulit untuk didiagnosis dan diobati.