Pengertian Deuteroproteose: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Deuteroproteose adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan protein dalam tubuh. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen DEF5, yang mengkode enzim yang terlibat dalam sintesis protein. Kondisi ini ditandai dengan berbagai gejala, termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk sendi, dan disabilitas intelektual. Perawatan untuk deuteroproteose biasanya melibatkan penanganan gejala dan mungkin termasuk terapi fisik, ortotik, dan pengobatan. Prognosis untuk individu dengan kondisi ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya dan adanya masalah kesehatan tambahan. Dengan penanganan yang tepat, beberapa individu dengan deuteroproteose dapat menjalani kehidupan yang relatif normal, sementara yang lain mungkin mengalami tantangan yang signifikan.