Pengertian Skizositosis: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Skizositosis adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf. Hal ini ditandai dengan kelainan pada struktur dan fungsi neuron, yang menyebabkan berbagai gejala kognitif, perilaku, dan fisik.

Istilah "skizositosis" berasal dari kata Yunani "schizein", yang berarti "terbelah", dan "sitosis", " yang berarti "sel". Hal ini mengacu pada pembelahan atau fragmentasi sel-sel saraf yang terjadi pada individu dengan kelainan ini.

Schizocytosis disebabkan oleh mutasi pada gen SCZD1, yang mengkode protein yang terlibat dalam regulasi plastisitas sinaptik dan perkembangan saraf. Kelainan ini biasanya diturunkan dalam pola autosomal dominan, yang berarti bahwa satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menimbulkan gejala.

Gejala skizositosis dapat sangat bervariasi, namun dapat mencakup:

* Kecacatan intelektual atau kesulitan belajar
* Gangguan bicara dan bahasa
* Kejang
* Gerakan tidak normal, seperti gemetar atau ataksia
* Masalah penglihatan
* Gangguan pendengaran
* Gangguan tidur
* Masalah perilaku, seperti agresi atau melukai diri sendiri

Saat ini tidak ada obat untuk skizositosis, namun berbagai pengobatan dapat digunakan untuk mengatasi gejalanya. Ini mungkin termasuk obat-obatan untuk mengendalikan kejang dan masalah perilaku, terapi bicara dan bahasa, terapi fisik, dan terapi okupasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah penglihatan atau pendengaran.

Secara keseluruhan, skizositosis adalah kelainan langka dan kompleks yang dapat berdampak signifikan pada kehidupan individu yang terkena dampaknya. Namun, dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, banyak penderita skizositosis mampu menjalani kehidupan yang memuaskan.