ローデルを理解する: 原因、症状、治療の選択肢

ローデルは、脳と神経系の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。これは、ロドプシンと呼ばれるタンパク質をコードする RHOD1 遺伝子の変異によって引き起こされます。ロドプシンは網膜にある光感受性タンパク質で、視覚に不可欠です。ロデルの症状は重症度によって異なり、次のようなものがあります:
* 発作、* 発達遅延、* 知的障害、* 視力喪失または失明、* 異常な眼球運動、* 難聴、 * バランスと調整の問題—ローデルは通常、臨床評価、遺伝子検査、画像検査を組み合わせて診断されます。ローデルを治療する方法はありませんが、治療には、発作を制御し、他の症状を管理するための投薬のほか、理学療法や作業療法などの支持療法が含まれる場合があります。ローデル患者の予後は、症状の重症度と症状の有無によって異なります。その他の健康上の問題について。ローデル患者の中には比較的軽度の経過をたどる人もいますが、より深刻な問題を経験する人もいます。適切な医療とサポートがあれば、ローデル患者の多くは充実した生活を送ることができます。