Атрихоз: розуміння рідкісного генетичного захворювання

Атрихоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та слизові оболонки. Він характеризується утворенням невеликих білих воскових плям на шкірі та слизових оболонках, які можуть бути болючими та сверблячими. Захворювання спричинене мутаціями в гені ATM, який відповідає за відновлення пошкодження ДНК.

Які симптоми атрихозу?
Симптоми атрихозу можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

* Маленькі, білі воскоподібні плями на шкірі та слизові оболонки
* Біль і свербіж в уражених ділянках
* Почервоніння та запалення навколо плям
* Потовщення та ямки на шкірі
* Розтріскування шкіри
* Ламкість шкіри та легке утворення синців
* Підвищений ризик шкірних інфекцій

Що викликає атрихоз?
Атрихоз викликається мутації в гені ATM, який відповідає за відновлення пошкоджень ДНК. Мутації призводять до дефіциту білка ATM, що порушує нормальне функціонування механізмів відновлення ДНК клітини. У результаті клітини не здатні належним чином відновлювати пошкодження ДНК, що призводить до утворення невеликих білих воскових плям на шкірі та слизових оболонках.

Як діагностується атрихоз?

Атрихоз зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки та генетичного тестування. . Лікар проведе фізичне обстеження, щоб виявити характерні ознаки захворювання, такі як маленькі, білі воскоподібні плями на шкірі та слизових оболонках. Вони також можуть замовити генетичне тестування, щоб підтвердити діагноз і визначити специфічні мутації в гені ATM, які викликають стан.

Як лікують атрихоз?
Наразі не існує ліків від атрихозу, але є кілька доступних варіантів лікування, які допоможуть впоратися з симптомами умови. Вони можуть включати:

* Креми та мазі місцевого застосування для заспокоєння свербіння та запалення
* Пероральні препарати для зменшення болю та запалення
* Фототерапія для покращення текстури шкіри та зменшення свербежу
* Догляд за ранами та обробка ран для видалення відмерлих клітин шкіри та сприяння загоєнню
* Фізична терапія для покращення рухливість суглобів і зменшення скутості

Який прогноз при атрихозі?
Прогноз при атрихозі змінюється залежно від тяжкості стану та наявності будь-яких ускладнень. Загалом стан має тенденцію погіршуватися з часом, утворюючи нові плями, а наявні збільшувалися в розмірі та кількості. Однак за умови належного лікування можна уповільнити прогресування захворювання та покращити якість життя людей з атрихозом.

Які ускладнення атрихозу?
Атрихоз може призвести до ряду ускладнень, зокрема:

* Шкірні інфекції: Маленькі білі воскові плями на шкірі можуть інфікуватися, спричиняючи почервоніння, набряк і біль.
* Проблеми з суглобами: стан може вражати суглоби, що призводить до скутості, болю та обмеження рухливості.
* Проблеми з очима: Повідомлялося про атрофічну макулярну дегенерацію, стан, який може спричинити втрату зору, у деяких осіб з атрихозом.
* Підвищений ризик раку: особи з атрихозом можуть мати підвищений ризик розвитку раку шкіри.

Як успадковується атрихоз?
Атрихоз є аутосомним рецесивний розлад, який означає, що він викликаний мутаціями в обох копіях гена ATM. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії мутованого гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинути захворювання. Якщо дитина успадковує лише одну копію мутованого гена, вона буде носієм захворювання, але навряд чи у неї з’являться симптоми.