Tìm hiểu Synephalus: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Syncephalus là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến não và hộp sọ. Nó được đặc trưng bởi sự hợp nhất bất thường của hai bán cầu não, dẫn đến nhiều vấn đề về nhận thức và hành vi.

Thuật ngữ "syncephalus" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "syn", có nghĩa là "cùng nhau" và "kephale," có nghĩa là " cái đầu." Nó được mô tả lần đầu tiên trong tài liệu y khoa vào cuối thế kỷ 19, và kể từ đó là chủ đề của nhiều nghiên cứu và báo cáo.

Syncephalus có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm trùng trước khi sinh và tiếp xúc với một số độc tố trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT hoặc MRI và có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác như não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não) hoặc sự bất sản của thể chai (không có mô liên kết ngăn cách hai bán cầu não). não).

Các triệu chứng của chứng ngất có thể rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự hợp nhất và sự hiện diện của các dị thường khác. Một số đặc điểm phổ biến bao gồm:

* Chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi lại
* Khó phát triển lời nói và ngôn ngữ
* Khuyết tật trí tuệ hoặc khuyết tật học tập
* Các vấn đề về trí nhớ và sự chú ý
* Co giật hoặc các triệu chứng thần kinh khác
* Đặc điểm khuôn mặt bất thường, chẳng hạn như hai mắt cách xa nhau hoặc sống mũi phẳng

Không có cách chữa khỏi chứng ngất, nhưng có thể khuyến nghị các phương pháp điều trị khác nhau để giúp kiểm soát các triệu chứng liên quan. Chúng có thể bao gồm các loại thuốc để kiểm soát cơn động kinh hoặc cải thiện chức năng nhận thức, vật lý trị liệu để thúc đẩy phát triển kỹ năng vận động và liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ để giải quyết những khó khăn trong giao tiếp. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để giảm áp lực lên não hoặc điều chỉnh các bất thường về mặt giải phẫu.

Nhìn chung, chứng syncephalus là một tình trạng hiếm gặp và phức tạp có thể có tác động đáng kể đến sự phát triển nhận thức và hành vi. Chẩn đoán và can thiệp sớm rất quan trọng để giúp kiểm soát các triệu chứng liên quan và cải thiện kết quả cho những người bị ảnh hưởng.