Tìm hiểu về Pachydactyly: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Pachydactyly là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của bàn tay và bàn chân. Nó được đặc trưng bởi các ngón tay và ngón chân ngắn, rộng với lớp da dày trên bề mặt lòng bàn tay và lòng bàn chân. Tình trạng này thường được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ một bản sao của gen đột biến cũng đủ gây ra tình trạng này.
Pachydactyly có thể do đột biến ở một số gen khác nhau, bao gồm cả những gen liên quan đến sự hình thành các chi và sự phát triển của hệ thần kinh. Những người mắc bệnh pachydactyly có thể gặp một loạt các triệu chứng, bao gồm:
Ngón tay và ngón chân ngắn, rộng
Da dày ở bề mặt lòng bàn tay và lòng bàn chân của bàn tay và bàn chân
Màng giữa các ngón tay và ngón chân
Khả năng vận động ở bàn tay và bàn chân bị hạn chế
Đau hoặc khó chịu ở bàn tay và bàn chân
Ở một số người trong các trường hợp, pachydactyly có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như dị tật tim hoặc thiểu năng trí tuệ.
Không có cách chữa trị bệnh pachydactyly, nhưng việc điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và dùng thuốc giảm đau để giảm bớt sự khó chịu. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải phẫu thuật để giải phóng các gân bị co rút hoặc để điều chỉnh các dị tật. Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh pachydactyly là một tình trạng hiếm gặp và hầu hết những người mắc bệnh này đều có cuộc sống năng động, bình thường. Với sự quản lý và hỗ trợ phù hợp, những người mắc bệnh pachydacty có thể học cách thích nghi với những hạn chế về thể chất và sống một cuộc sống trọn vẹn.