Pengertian Penghapusan: Jenis, Penyebab, Akibat, dan Pilihan Perawatan

Penghapusan mengacu pada penghapusan gen atau sebagian gen dari genom suatu organisme. Hal ini bisa terjadi secara alami, misalnya melalui mutasi, atau bisa juga secara sengaja diperkenalkan melalui rekayasa genetika. Penghapusan dapat mempunyai dampak yang signifikan terhadap organisme, tergantung pada lokasi dan ukuran wilayah yang dihapus.

1. Apa saja jenis-jenis penghapusan?

Ada beberapa jenis penghapusan, antara lain:

a) Penghapusan interstitial : Jenis penghapusan ini melibatkan penghilangan segmen DNA dalam suatu gen atau kromosom.

b) Penghapusan terminal : Jenis penghapusan ini melibatkan penghapusan penghapusan ekson terakhir suatu gen, menyebabkan kodon stop prematur.

c) Penghapusan seluruh kromosom : Jenis penghapusan ini melibatkan penghapusan seluruh kromosom.

d) Penghapusan gen tertentu : Jenis penghapusan ini melibatkan penghilangan gen tertentu secara sengaja dari genom suatu organisme.

2. Apa penyebab terjadinya delesi ?

Delesi dapat terjadi karena berbagai faktor antara lain:

a) Mutasi genetik : Delesi dapat terjadi akibat kesalahan acak pada saat proses replikasi atau perbaikan DNA.

b) Penataan ulang kromosom : Delesi dapat terjadi apabila kromosom putus dan memasang kembali secara tidak benar.

c) Penyuntingan gen : Penghapusan dapat dilakukan dengan sengaja melalui teknik penyuntingan gen seperti CRISPR-Cas9.

3. Apa dampak dari penghapusan ?

Efek dari penghapusan bergantung pada lokasi dan ukuran wilayah yang dihapus, serta gen atau fungsi spesifik yang terpengaruh. Beberapa dampak yang mungkin terjadi antara lain:

a) Hilangnya fungsi : Penghapusan suatu gen dapat mengakibatkan hilangnya fungsi atau sifat tertentu.

b) Peningkatan fungsi : Penghapusan suatu gen juga dapat mengakibatkan bertambahnya fungsi atau sifat baru.

c) Kelainan genetik : Penghapusan dapat menyebabkan kelainan genetik seperti hemofilia, distrofi otot, dan anemia sel sabit.

d) Kanker : Penghapusan dapat berkontribusi pada perkembangan kanker dengan mengganggu gen penekan tumor atau onkogen.

4. Bagaimana penghapusan didiagnosis ?

Penghapusan dapat didiagnosis melalui berbagai metode, termasuk:

a) Analisis kromosom : Ini melibatkan analisis jumlah dan struktur kromosom untuk mengidentifikasi kelainan apa pun.

b) Urutan DNA : Ini melibatkan penentuan urutan nukleotida dalam gen tertentu atau wilayah genom untuk mengidentifikasi penghapusan atau mutasi apa pun.

c) Pengujian genetik : Ini melibatkan analisis DNA seseorang untuk mengidentifikasi kelainan atau kecenderungan genetik apa pun.

5. Bagaimana cara mengatasi penghapusan?

Perawatan untuk penghapusan tergantung pada efek spesifik dari penghapusan dan penyebab yang mendasarinya. Beberapa pengobatan yang mungkin dilakukan antara lain:

a) Terapi gen : Ini melibatkan memasukkan salinan gen yang sehat ke dalam suatu organisme untuk menggantikan gen yang rusak atau hilang.

b) Pengobatan : Ini melibatkan penggunaan obat-obatan untuk meringankan gejala atau memperbaiki kelainan genetik yang disebabkan oleh penghapusan.

c ) Pembedahan : Ini melibatkan koreksi bedah kelainan fisik yang disebabkan oleh penghapusan.

d) Modifikasi gaya hidup : Ini melibatkan perubahan gaya hidup individu untuk mengelola efek dari penghapusan, seperti perubahan pola makan atau olahraga.