Разумевање брисања: врсте, узроци, последице и опције лечења

Брисање се односи на уклањање гена или дела гена из генома организма. Ово се може догодити природно, као што је мутација, или се може намерно увести генетским инжењерингом. Брисања могу имати значајне ефекте на организам, у зависности од локације и величине избрисаног региона.ӕӕ1. Који су типови делеције ?ӕӕПостоји неколико типова делеција, укључујући:ӕӕа) Интерстицијска делеција : Овај тип делеције укључује уклањање сегмента ДНК унутар гена или хромозома.ӕӕб) Терминална делеција : Овај тип делеције укључује уклањање последњег егзона гена, што доводи до прераног стоп кодона.ӕӕц) Брисање целог хромозома : Овај тип делеције укључује потпуно уклањање целог хромозома.ӕӕд) Брисање специфичног гена : Овај тип делеције укључује намерно уклањање специфичног гена из генома организма.ӕӕ2. Који су узроци брисања ?ӕӕДелеције могу настати због различитих фактора, укључујући:ӕӕа) Генетске мутације : Делеције могу настати као резултат случајних грешака током процеса репликације ДНК или поправке.ӕӕб) Хромозомска преуређивања : Делеције могу настати када се хромозом поквари и поново се нетачно причвршћује.ӕӕц) Уређивање гена : Делеције се могу намерно увести помоћу техника за уређивање гена као што је ЦРИСПР-Цас9.ӕӕ3. Који су ефекти делеције ?ӕӕЕфекти брисања зависе од локације и величине избрисаног региона, као и од специфичних гена или функција које су погођене. Неки могући ефекти укључују:ӕӕа) Губитак функције: Брисање гена може довести до губитка одређене функције или особине.ӕӕб) Добитак функције: Брисање гена може такође довести до добијања нове функције или особине. ӕӕц) Генетски поремећаји: Делеције могу изазвати генетске поремећаје као што су хемофилија, мишићна дистрофија и анемија српастих ћелија.ӕӕд) Рак: Делеције могу допринети развоју рака тако што ометају гене супресора тумора или онкогене.ӕӕ4. Како се дијагностикује брисање ?ӕӕДелеција се може дијагностиковати различитим методама, укључујући:ӕӕа) Хромозомску анализу: Ово укључује анализу броја и структуре хромозома да би се идентификовале било какве абнормалности.ӕӕб) Секвенцирање ДНК: Ово укључује одређивање редоследа нуклеотида у одређеном гену или регион генома за идентификацију било каквих делеција или мутација.ӕӕц) Генетско тестирање : Ово укључује анализу ДНК особе да би се идентификовали било какви генетски поремећаји или предиспозиције.ӕӕ5. Како се лечи брисање ?ӕӕ Лечење брисања зависи од специфичних ефеката брисања и основног узрока. Неки могући третмани укључују:ӕӕа) Генску терапију: Ово укључује увођење здраве копије гена у организам да би се заменио неисправан или избрисан ген.ӕӕб) Лекови: Ово укључује употребу лекова за ублажавање симптома или исправљање генетских поремећаја узрокованих брисањем.ӕӕц ) Хирургија: Ово укључује хируршку корекцију физичких абнормалности узрокованих брисањем.ӕӕд) Модификације животног стила: Ово укључује уношење промена у животни стил појединца како би се управљало ефектима брисања, као што су промене у исхрани или вежбање.