Memahami Brachydactyly: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Brachydactyly adalah anomali kongenital tangan atau kaki, dicirikan oleh pemendekan satu atau lebih digit. Ia boleh berlaku sebagai penemuan terpencil atau sebagai sebahagian daripada sindrom. Brachydactyly boleh dikelaskan kepada dua jenis:

1. Postaxial brachydactyly: Jenis ini menjejaskan bahagian jari kelingking tangan dan dicirikan dengan memendekkan digit kelima (jari kelingking).
2. Brachydactyly preaxial: Jenis ini menjejaskan bahagian ibu jari tangan dan dicirikan dengan memendekkan digit pertama (ibu jari).

Brachydactyly boleh disebabkan oleh mutasi genetik atau keabnormalan kromosom, seperti sindrom Turner atau sindrom Down. Ia juga boleh disebabkan oleh faktor persekitaran, seperti pendedahan kepada ubat-ubatan atau radiasi tertentu semasa perkembangan janin.

Gejala brachydactyly mungkin termasuk:

* Jari tangan atau kaki yang dipendekkan
* Sifir melengkung atau cacat
* Mobiliti terhad pada tangan atau kaki yang terjejas
* Kesukaran menggenggam atau memanipulasi objek

Rawatan untuk brachydactyly bergantung pada punca asas dan keterukan keadaan. Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan dan meningkatkan fungsi. Terapi fizikal dan terapi pekerjaan juga boleh membantu dalam meningkatkan fungsi tangan atau kaki.

Secara ringkasnya, brachydactyly ialah anomali kongenital yang dicirikan dengan memendekkan satu atau lebih digit di tangan atau kaki. Ia boleh disebabkan oleh mutasi genetik, keabnormalan kromosom, atau faktor persekitaran, dan boleh mengakibatkan mobiliti terhad dan kesukaran menggenggam atau memanipulasi objek. Rawatan bergantung pada punca asas dan keterukan keadaan, dan mungkin termasuk pembedahan, terapi fizikal dan terapi pekerjaan.