Memahami Haplopia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Haplopia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf. Ia dicirikan oleh pelbagai simptom, termasuk ketidakupayaan intelektual, sawan, dan keabnormalan dalam struktur otak.

Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen HAPLN1, yang mengekodkan protein yang dipanggil haplin. Protein ini memainkan peranan penting dalam pembangunan dan penyelenggaraan sistem saraf, dan mutasi dalam gen HAPLN1 boleh menyebabkan kekurangan dalam pengeluaran haplin. Akibatnya, otak dan sistem saraf tidak berkembang dengan baik, membawa kepada gejala haplopia.

Haplopia adalah gangguan yang jarang berlaku, dan dianggarkan hanya beberapa dozen kes telah dilaporkan dalam kesusasteraan perubatan. Ia biasanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak awal, dan tiada ubat untuk keadaan ini. Rawatan tertumpu kepada menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup bagi individu yang mengalami haplopia.