Pochopení polymorfismu: Typy, efekty a aplikace

Polymorfismus se týká schopnosti genu nebo genetické sekvence existovat ve více formách nebo variacích. To může nastat kvůli rozdílům v sekvenci DNA, což vede k různým verzím stejného genu nebo proteinu. Tyto variace lze nalézt v kódujících i nekódujících oblastech genomu.… Existuje několik typů polymorfismů, včetně:…1. Jednonukleotidové polymorfismy (SNP): Jedná se o nejběžnější typ polymorfismu a zahrnují změnu jednoho páru bází v sekvenci DNA.
2. Inzerce/delece: Jedná se o přidání nebo odstranění jednoho nebo více párů bází v sekvenci DNA.
3. Variace počtu kopií: Jedná se o změny v počtu kopií určitého genu nebo oblasti genomu.
4. Strukturální varianty: Zahrnují změny ve struktuře chromozomu, jako jsou translokace, delece nebo duplikace. a srdeční choroby. Mohou také ovlivnit reakci jednotlivce na drogy a další faktory životního prostředí. Tyto informace lze použít k vývoji cílených terapií a personalizované medicíny. Navíc mohou být polymorfismy použity ve forenzní vědě k identifikaci jednotlivců a řešení zločinů.