Memahami Polimorfisme: Jenis, Kesan dan Aplikasi

Polimorfisme merujuk kepada keupayaan gen atau urutan genetik untuk wujud dalam pelbagai bentuk atau variasi. Ini boleh berlaku disebabkan oleh perbezaan dalam urutan DNA, yang membawa kepada versi berbeza gen atau protein yang sama. Variasi ini boleh didapati dalam kedua-dua kawasan pengekodan dan bukan pengekodan genom.

Terdapat beberapa jenis polimorfisme, termasuk:

1. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP): Ini adalah jenis polimorfisme yang paling biasa dan melibatkan perubahan pasangan bes tunggal dalam jujukan DNA.
2. Sisipan/penghapusan: Ini melibatkan penambahan atau penyingkiran satu atau lebih pasangan asas dalam jujukan DNA.
3. Variasi nombor salinan: Ini melibatkan perubahan dalam bilangan salinan gen atau rantau tertentu genom.
4. Varian struktur: Ini melibatkan perubahan dalam struktur kromosom, seperti translokasi, penghapusan, atau penduaan.

Polymorphisms boleh mempunyai kesan yang ketara ke atas fungsi gen atau protein, dan boleh menyumbang kepada perkembangan penyakit seperti kanser, diabetes, dan penyakit jantung. Ia juga boleh menjejaskan tindak balas individu terhadap ubat-ubatan dan faktor persekitaran yang lain.

Polymorphisms sering digunakan dalam penyelidikan genetik untuk mengenal pasti variasi genetik yang berkaitan dengan sifat atau penyakit tertentu. Maklumat ini boleh digunakan untuk membangunkan terapi yang disasarkan dan perubatan yang diperibadikan. Selain itu, polimorfisme boleh digunakan dalam sains forensik untuk mengenal pasti individu dan menyelesaikan jenayah.