Plegia: harvinainen hermostoon vaikuttava geneettinen häiriö

Plegia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermoston kehitykseen. Sille on ominaista useat oireet, mukaan lukien kehitysvamma, kohtaukset ja liikehäiriöt. Tilan aiheuttavat mutaatiot PLEC-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu synapsien muodostumiseen ja ylläpitoon, neuronien välisiin yhteyksiin, jotka mahdollistavat kommunikoinnin aivoissa.

Plegia on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että yksi kopio mutatoitunut geeni riittää aiheuttamaan tilan. Tämä tarkoittaa, että jos toinen vanhemmista kantaa mutaatiota, jokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus periä sairaus. Plegian oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan, ja niihin voivat kuulua:

* Älyllinen vamma: Plegiaa sairastavilla lapsilla voi olla keskimääräistä alhaisempi älykkyys, ja he voivat kamppailla oppimis- ja kognitiivisten taitojen kanssa.
* Kouristukset: Plegia liittyy usein kohtauksiin, jotka voivat olla merkittävä huolenaihe perheille.
* Liikehäiriöt: Lapset, joilla on plegia, voivat kokea liikehäiriöitä, kuten ataksiaa, joka on koordinaation ja tasapainon menetys, tai dystoniaa, joka on jatkuvaa tai ajoittaista lihasten supistumista, joka voi aiheuttaa epänormaaleja asentoja tai liikkeet.
* Näköongelmat: Plegia voi myös aiheuttaa näköongelmia, mukaan lukien nystagmus (tahattomat silmän liikkeet), strabismus (silmät ristissä) tai amblyopia (laiska silmä).
* Muut oireet: Lapset, joilla on plegia, voivat kokea myös muita oireita, kuten esim. unihäiriöt, käyttäytymisongelmat ja sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeudet. Plegiaan ei ole parannuskeinoa, mutta saatavilla on useita hoitoja oireiden hallitsemiseksi. Näitä voivat olla lääkkeet kouristuskohtausten hallitsemiseksi, fysioterapia liikettä ja tasapainoa parantamaan sekä erityisopetusohjelmat oppimisen ja kognitiivisten taitojen tukemiseksi. Asianmukaisella tuella ja resursseilla monet plegiaa sairastavat lapset voivat elää täyttä elämää ja saavuttaa tavoitteensa.