प्लेगिया को समझना: तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार
प्लेगिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र के विकास को प्रभावित करता है। इसकी विशेषता कई प्रकार के लक्षण हैं, जिनमें बौद्धिक विकलांगता, दौरे और गति संबंधी विकार शामिल हैं। यह स्थिति पीएलईसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो सिनैप्स के निर्माण और रखरखाव में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है, न्यूरॉन्स के बीच संबंध जो मस्तिष्क के भीतर संचार की अनुमति देते हैं। प्लेजिया एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, जिसका अर्थ है कि इसकी एक प्रति उत्परिवर्तित जीन इस स्थिति का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रत्येक बच्चे में यह स्थिति विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। प्लेजिया के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
* बौद्धिक विकलांगता: प्लेजिया से पीड़ित बच्चों की बुद्धि औसत से कम हो सकती है और उन्हें सीखने और संज्ञानात्मक कौशल के साथ संघर्ष करना पड़ सकता है।
* दौरे: प्लेजिया अक्सर दौरे से जुड़ा होता है, जो एक हो सकता है परिवारों के लिए चिंता का महत्वपूर्ण स्रोत। गतिविधियां।
* दृष्टि संबंधी समस्याएं: प्लेजिया दृष्टि संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकता है, जिसमें निस्टागमस (आंखों का अनैच्छिक हिलना), स्ट्रैबिस्मस (आंखों को क्रॉस करना), या एम्ब्लियोपिया (आलसी आंख) शामिल हैं।
* अन्य लक्षण: प्लेजिया से पीड़ित बच्चों को अन्य लक्षणों का भी अनुभव हो सकता है जैसे कि नींद में खलल, व्यवहार संबंधी समस्याएं और सामाजिक मेलजोल में कठिनाई। प्लेगिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद के लिए कई तरह के उपचार उपलब्ध हैं। इनमें दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवाएं, गति और संतुलन में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा, और सीखने और संज्ञानात्मक कौशल का समर्थन करने के लिए विशेष शिक्षा कार्यक्रम शामिल हो सकते हैं। उचित समर्थन और संसाधनों के साथ, प्लेगिया से पीड़ित कई बच्चे पूर्ण जीवन जी सकते हैं और अपने लक्ष्यों को प्राप्त कर सकते हैं।
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