ทำความเข้าใจ Plegia: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งผลต่อระบบประสาท
Plegia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของระบบประสาท โดยจะมีอาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา อาการชัก และความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PLEC ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างและบำรุงรักษาไซแนปส์ ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทที่ทำให้มีการสื่อสารภายในสมอง
Plegia เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่ามีสำเนาของ ยีนกลายพันธุ์เพียงพอที่จะทำให้เกิดภาวะนี้ได้ ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ เด็กแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดภาวะดังกล่าว อาการของโรคเยื่อหุ้มปอดอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอาจรวมถึง:
* ความบกพร่องทางสติปัญญา: เด็กที่เป็นโรคเยื่อหุ้มปอดอาจมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและอาจต่อสู้กับทักษะการเรียนรู้และการรับรู้
* อาการชัก: ภาวะเยื่อหุ้มปอดมักเกี่ยวข้องกับอาการชัก ซึ่งอาจเป็นโรค สาเหตุสำคัญของความกังวลสำหรับครอบครัว
* ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: เด็กที่เป็นโรคปอดอาจพบความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น การสูญเสียการประสานงานและความสมดุล หรือดีสโทเนีย ซึ่งเป็นการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องหรือเป็นระยะ ๆ ซึ่งอาจทำให้เกิดท่าทางที่ผิดปกติหรือ การเคลื่อนไหว.
* ปัญหาการมองเห็น: Plegia อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นรวมถึงอาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ), ตาเหล่ (ตาเหล่) หรือตามัว (ตาขี้เกียจ)
* อาการอื่น ๆ : เด็กที่เป็นโรคปอดอาจพบอาการอื่น ๆ เช่น รบกวนการนอนหลับ ปัญหาด้านพฤติกรรม และความยากลำบากในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม อาการปวดขาไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับอาการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวและความสมดุล และโปรแกรมการศึกษาพิเศษเพื่อสนับสนุนทักษะการเรียนรู้และการรับรู้ ด้วยการสนับสนุนและทรัพยากรที่เหมาะสม เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคปอดสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และบรรลุเป้าหมายได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
