Memahami Amyloidosis: Jenis, Gejala, dan Pilihan Rawatan

Amyloidosis adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh pembentukan protein abnormal yang dipanggil amyloid dalam organ dan tisu. Protein ini boleh terkumpul dari semasa ke semasa dan menyebabkan kerosakan pada kawasan yang terjejas, membawa kepada pelbagai simptom dan komplikasi.
Terdapat beberapa jenis amiloidosis yang berbeza, masing-masing mempunyai set simptom dan puncanya sendiri. Beberapa bentuk penyakit yang paling biasa termasuk:
1. Amiloidosis primer: Jenis amyloidosis ini disebabkan oleh penghasilan protein yang tidak normal dalam sumsum tulang. Ia lebih biasa pada orang dewasa yang lebih tua dan boleh menyebabkan pelbagai gejala, termasuk keletihan, penurunan berat badan dan kesukaran menelan.
2. Amiloidosis sekunder: Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh keadaan atau penyakit lain, seperti rheumatoid arthritis atau penyakit radang usus. Ia lebih kerap berlaku pada orang yang mengalami keradangan kronik dan boleh menyebabkan pelbagai gejala, termasuk sakit sendi, keletihan dan cirit-birit.
3. Polineuropati amiloid keluarga: Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi yang menjejaskan penghasilan protein yang tidak normal. Ia lebih biasa berlaku pada orang keturunan Finland atau Jepun dan boleh menyebabkan kebas, kesemutan, dan kelemahan pada tangan dan kaki.
4. Amiloidosis rantaian ringan amiloid: Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh pengumpulan protein yang tidak normal dalam organ dan tisu. Ia lebih kerap berlaku pada orang yang mempunyai sejarah kanser, terutamanya multiple myeloma.
Simptom amyloidosis boleh berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan organ serta tisu yang terjejas. Beberapa simptom biasa termasuk:
1. Keletihan: Ramai penghidap amyloidosis mengalami keletihan, yang boleh menjadi teruk dalam beberapa kes.
2. Penurunan berat badan: Orang yang mengalami amiloidosis mungkin menurunkan berat badan akibat penurunan selera makan atau kesukaran menelan.
3. Kebas dan kesemutan: Pengumpulan protein yang tidak normal boleh menyebabkan rasa kebas dan kesemutan pada tangan dan kaki.
4. Sakit sendi: Sesetengah orang dengan amyloidosis mungkin mengalami sakit sendi dan kekakuan, terutamanya di tangan dan lutut.
5. Cirit-birit: Protein yang tidak normal boleh terkumpul di dalam usus dan menyebabkan cirit-birit.
6. Kesukaran menelan: Pengumpulan protein yang tidak normal boleh menyebabkan kesukaran menelan, yang boleh menyebabkan tercekik atau batuk.
7. Perubahan kulit: Sesetengah orang dengan amiloidosis mungkin mengalami perubahan kulit, seperti penebalan atau perubahan warna.
8. Masalah mata: Protein yang tidak normal boleh terkumpul di mata dan menyebabkan masalah penglihatan, termasuk penglihatan kabur dan bintik buta.
9. Masalah buah pinggang: Amyloidosis boleh menjejaskan buah pinggang dan menyebabkan kegagalan buah pinggang.
10. Masalah jantung: Pengumpulan protein yang tidak normal boleh menyebabkan masalah jantung, termasuk aritmia dan kegagalan jantung.
Diagnosis amiloidosis biasanya melibatkan gabungan pemeriksaan fizikal, sejarah perubatan dan ujian makmal. Beberapa ujian diagnostik biasa termasuk:
1. Biopsi: Biopsi melibatkan mengeluarkan sampel kecil tisu dari kawasan yang terjejas dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk mencari protein yang tidak normal.
2. Ujian darah: Ujian darah boleh digunakan untuk mengukur tahap protein abnormal dalam darah.
3. Kajian pengimejan: Kajian pengimejan, seperti sinar-X dan imbasan CT, boleh digunakan untuk memvisualisasikan pengumpulan protein yang tidak normal dalam organ dan tisu.
4. Ujian genetik: Ujian genetik boleh digunakan untuk mengenal pasti mutasi genetik yang diwarisi yang mungkin menyebabkan penyakit.
Rawatan untuk amyloidosis bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala. Beberapa pilihan rawatan biasa termasuk:
1. Kemoterapi: Kemoterapi boleh digunakan untuk mengurangkan penghasilan protein abnormal dalam sumsum tulang.
2. Penindasan imun: Terapi penindasan imun boleh digunakan untuk mengurangkan keradangan dan melambatkan perkembangan penyakit.
3. Plasmapheresis: Plasmapheresis melibatkan penyingkiran protein abnormal daripada darah dan boleh digunakan untuk merawat beberapa jenis amiloidosis.
4. Pemindahan organ: Dalam kes amiloidosis yang teruk, pemindahan organ mungkin diperlukan untuk menggantikan organ yang rosak.
5. Penjagaan sokongan: Penjagaan sokongan, seperti terapi fizikal dan pengurusan kesakitan, boleh digunakan untuk mengurus simptom amiloidosis dan meningkatkan kualiti hidup.
Prognosis untuk amiloidosis berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala. Sesetengah bentuk amiloidosis adalah lebih agresif daripada yang lain, dan prognosis mungkin lebih buruk dalam kes ini. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis awal dan rawatan yang sesuai, ramai penghidap amyloidosis boleh mengalami kualiti hidup yang baik dan hasil yang positif.
Kesimpulannya, amiloidosis ialah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh pengumpulan protein yang tidak normal dalam organ dan tisu. Gejala dan prognosis berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit, tetapi diagnosis awal dan rawatan yang sesuai boleh meningkatkan hasil. Adalah penting untuk mengetahui faktor risiko dan gejala amyloidosis dan dapatkan rawatan perubatan jika ia berlaku.