Myelocystocele: Tìm hiểu về khuyết tật bẩm sinh tủy sống hiếm gặp này

Myelocystocele là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến cột sống và tủy sống. Nó được đặc trưng bởi sự phình to của tủy sống ở cấp độ conus medullaris, là phần dưới của tủy sống. U nang có thể chứa đầy dịch não tủy (CSF) hoặc vật liệu khác, và nó có thể gây chèn ép tủy sống và rễ thần kinh.
Myelocystocele có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm đột biến gen, nhiễm trùng khi mang thai và sự phát triển bất thường của ống thần kinh. Nó thường liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não) và tật nứt đốt sống (một loại dị tật bẩm sinh ở tủy sống).
Các triệu chứng của thoát vị tủy sống có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của u nang, nhưng chúng cũng có thể khác nhau. bao gồm:
* Yếu hoặc tê liệt ở chân
* Mất cảm giác ở chân hoặc bàn chân
* Rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột
* Đau ở lưng dưới hoặc chân
* Co thắt cơ hoặc co giật
* Khó giữ thăng bằng và phối hợp

Myelocystocele thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp MRI hoặc CT và đánh giá lâm sàng. Các lựa chọn điều trị cho chứng thoát vị tủy sống tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và có thể bao gồm:

* Quan sát: Các u nang nhỏ không gây ra bất kỳ triệu chứng nào có thể không cần điều trị.
* Phẫu thuật: Các u nang lớn hơn có thể được phẫu thuật cắt bỏ để giảm bớt sự chèn ép lên tủy sống và rễ thần kinh.
* Phẫu thuật shunt: Trong trường hợp não úng thủy, một shunt có thể được cấy ghép để hút chất lỏng dư thừa ra khỏi não.
* Vật lý trị liệu: Để giúp cải thiện sức mạnh và khả năng phối hợp của cơ.
* Thuốc: Để kiểm soát cơn đau, co cứng hoặc các triệu chứng khác.

Điều quan trọng cần lưu ý là thoát vị tủy là một tình trạng hiếm gặp và thông tin được cung cấp ở đây chỉ mang tính chất chung chung. Nếu bạn nghi ngờ rằng bạn hoặc con bạn có thể mắc phải tình trạng này, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ để được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp.