Разбиране на ахроматопсия: причини, симптоми и възможности за лечение

Ахроматопсия е рядко генетично заболяване, което засяга ретината и причинява слепота. Характеризира се с пълна или частична липса на конусовидни клетки в ретината, които са отговорни за цветното зрение и зрението с висока острота. В резултат на това хората с ахроматопсия имат затруднения при виждането на цветовете и могат да изпитат чувствителност към светлина, замъглено зрение и лошо възприятие за дълбочина.
Ахроматопсията се причинява от мутации в гена CNGA3, който кодира протеин, който е от съществено значение за функцията на конусовите клетки в ретината. Разстройството обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че човек трябва да наследи две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител), за да развие заболяването. Понастоящем няма лечение за ахроматопсия, но има налични лечения, които да помогнат за справянето някои от симптомите. Те могат да включват очила или контактни лещи за коригиране на рефракционни грешки, оцветени лещи за намаляване на отблясъците и подобряване на контрастната чувствителност и лекарства за намаляване на светлинната чувствителност и подобряване на зрителната острота. Освен това изследователите работят за разработване на нови лечения за ахроматопсия, включително генна терапия и терапия със стволови клетки, които един ден може да предложат лек за разстройството.
Ахроматопсията е рядко състояние и се изчислява, че само около 1 на 100 000 души са засегнати от разстройството в световен мащаб. Въпреки това, тъй като това е генетично заболяване, то може да се предава от родители на деца, така че е важно семействата да са наясно с риска и да потърсят медицински съвет, ако имат някакви притеснения. С подходящо управление и подкрепа, хората с ахроматопсия могат да водят пълноценен живот и да постигнат целите си въпреки зрителните си ограничения.