Compreendendo a acromatopsia: causas, sintomas e opções de tratamento

A acromatopsia é uma doença genética rara que afeta a retina e causa cegueira. É caracterizada pela ausência total ou parcial de células cone na retina, responsáveis pela visão das cores e pela visão de alta acuidade. Como resultado, as pessoas com acromatopsia têm dificuldade em ver as cores e podem apresentar sensibilidade à luz, visão turva e má percepção de profundidade.
A acromatopsia é causada por mutações no gene CNGA3, que codifica uma proteína essencial para o funcionamento das células cone. na retina. O distúrbio geralmente é herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Atualmente não há cura para a acromatopsia, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar alguns dos sintomas. Estes podem incluir óculos ou lentes de contato para corrigir erros de refração, lentes coloridas para reduzir o brilho e melhorar a sensibilidade ao contraste e medicamentos para reduzir a sensibilidade à luz e melhorar a acuidade visual. Além disso, os investigadores estão a trabalhar para desenvolver novos tratamentos para a acromatopsia, incluindo terapia genética e terapia com células estaminais, que poderão um dia oferecer uma cura para a doença. afetados pela doença em todo o mundo. No entanto, por se tratar de uma doença genética, pode ser transmitida de pais para filhos, por isso é importante que as famílias estejam conscientes do seu risco e procurem aconselhamento médico caso tenham alguma preocupação. Com gestão e apoio adequados, as pessoas com acromatopsia podem levar uma vida plena e alcançar os seus objetivos, apesar das suas limitações visuais.