Înțelegerea acromatopsiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Acromatopsia este o tulburare genetică rară care afectează retina și provoacă orbire. Se caracterizează printr-o absență completă sau parțială a celulelor conice în retină, care sunt responsabile pentru vederea culorilor și vederea cu acuitate ridicată. Drept urmare, persoanele cu acromatopsie au dificultăți în a vedea culorile și pot experimenta sensibilitate la lumină, vedere încețoșată și percepție slabă a adâncimii.
Acromatopsia este cauzată de mutații ale genei CNGA3, care codifică o proteină esențială pentru funcționarea celulelor conice. în retină. Tulburarea este de obicei moștenită într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta afecțiunea.
În prezent, nu există un tratament pentru acromatopsie, dar există tratamente disponibile pentru a ajuta la gestionarea bolii. unele dintre simptome. Acestea pot include ochelari sau lentile de contact pentru a corecta erorile de refracție, lentile colorate pentru a reduce strălucirea și a îmbunătăți sensibilitatea la contrast și medicamente pentru a reduce sensibilitatea la lumină și a îmbunătăți acuitatea vizuală. În plus, cercetătorii lucrează pentru a dezvolta noi tratamente pentru acromatopsie, inclusiv terapia genică și terapia cu celule stem, care ar putea oferi într-o zi un remediu pentru tulburare.
Acromatopsia este o afecțiune rară și se estimează că doar aproximativ 1 din 100.000 de oameni sunt afectate de tulburare la nivel mondial. Cu toate acestea, deoarece este o tulburare genetică, se poate transmite de la părinți la copii, așa că este important ca familiile să fie conștiente de riscul pe care îl au și să solicite sfatul medicului dacă au vreo îngrijorare. Cu un management și sprijin adecvat, persoanele cu acromatopsie pot duce o viață împlinită și își pot atinge obiectivele în ciuda limitărilor lor vizuale.