Разумевање ахроматопсије: узроци, симптоми и опције лечења

Ахроматопсија је редак генетски поремећај који утиче на мрежњачу и изазива слепило. Карактерише га потпуно или делимично одсуство конусних ћелија у мрежњачи, које су одговорне за вид у боји и вид високе оштрине. Као резултат тога, људи са ахроматопсијом имају потешкоћа да виде боје и могу искусити осетљивост на светлост, замагљен вид и лошу перцепцију дубине.ӕАхроматопсију изазивају мутације у ЦНГА3 гену, који кодира протеин који је неопходан за функцију ћелија конуса. у мрежњачи. Поремећај се обично наслеђује по аутозомно рецесивном обрасцу, што значи да особа мора да наследи две копије мутираног гена (по једну од сваког родитеља) да би развила стање.ӕ Тренутно не постоји лек за ахроматопсију, али постоје третмани који помажу у лечењу неки од симптома. То могу укључивати наочаре или контактна сочива за исправљање рефрактивних грешака, затамњена сочива за смањење одсјаја и побољшање осетљивости на контраст, и лекове за смањење осетљивости на светлост и побољшање видне оштрине. Поред тога, истраживачи раде на развоју нових третмана за ахроматопсију, укључујући генску терапију и терапију матичним ћелијама, који би једног дана могли понудити лек за овај поремећај.ӕАхроматопсија је ретко стање, а процењује се да је само око 1 од 100.000 људи погођена поремећајем широм света. Међутим, пошто је то генетски поремећај, може се пренети са родитеља на децу, тако да је важно да породице буду свесне свог ризика и да потраже савет лекара ако имају било какве недоумице. Уз правилно управљање и подршку, људи са ахроматопсијом могу водити испуњен живот и постићи своје циљеве упркос својим визуелним ограничењима.