Pengertian Achromatopsia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Achromatopsia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi retina dan menyebabkan kebutaan. Hal ini ditandai dengan tidak adanya sel kerucut seluruhnya atau sebagian di retina, yang bertanggung jawab untuk penglihatan warna dan ketajaman penglihatan yang tinggi. Akibatnya, penderita achromatopsia mengalami kesulitan melihat warna dan mungkin mengalami kepekaan terhadap cahaya, penglihatan kabur, dan persepsi kedalaman yang buruk.
Achromatopsia disebabkan oleh mutasi pada gen CNGA3, yang mengkode protein yang penting untuk fungsi sel kerucut. di retina. Kelainan ini biasanya diturunkan dalam pola resesif autosomal, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk mengembangkan kondisi tersebut. Saat ini tidak ada obat untuk achromatopsia, namun ada pengobatan yang tersedia untuk membantu mengelolanya. beberapa gejalanya. Ini mungkin termasuk kacamata atau lensa kontak untuk memperbaiki kelainan refraksi, lensa berwarna untuk mengurangi silau dan meningkatkan sensitivitas kontras, dan obat-obatan untuk mengurangi sensitivitas cahaya dan meningkatkan ketajaman penglihatan. Selain itu, para peneliti sedang berupaya mengembangkan pengobatan baru untuk achromatopsia, termasuk terapi gen dan terapi sel induk, yang suatu hari nanti mungkin bisa menyembuhkan kelainan tersebut.
Achromatopsia adalah kondisi langka, dan diperkirakan hanya sekitar 1 dari 100.000 orang yang menderita achromatopsia. terkena gangguan ini di seluruh dunia. Namun, karena penyakit ini merupakan kelainan genetik, penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak, sehingga penting bagi keluarga untuk menyadari risikonya dan mencari nasihat medis jika mereka mempunyai kekhawatiran. Dengan manajemen dan dukungan yang tepat, penderita achromatopsia dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dan mencapai tujuan mereka meskipun memiliki keterbatasan penglihatan.