Trisomioiden ymmärtäminen: syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot

Trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa aivojen ja kehon kehitystä, mikä johtaa tyypillisiin fyysisiin piirteisiin ja kehityksen viivästymiseen.
Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräinen kopio. Sille on ominaista vakavat fyysiset poikkeavuudet ja suuri kuoleman riski lapsenkengissä. Trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä, on harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa ylimääräinen kopio kromosomista 13. Sille on ominaista vakavat fyysiset poikkeavuudet ja huono ennuste. Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa naisiin ja joka johtuu puuttuvasta tai osittain deletoidusta X-kromosomista. Se voi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, hedelmättömyyttä ja muita fyysisiä ja kehityshäiriöitä. Mitkä ovat trisomioiden syyt?
Trisomiat johtuvat kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Tämä voi tapahtua useilla tavoilla:
Trisomia 21: Yleisin Downin oireyhtymän syy on kromosomin 21 trisomia, joka ilmenee, kun jokaisessa kehon solussa on ylimääräinen kromosomin 21 kopio.
Trisomia 18 ja trisomia 13: Nämä häiriöt johtuvat kromosomien 18 tai 13 ylimääräisestä kopiosta. Turnerin oireyhtymä: Tämä häiriö johtuu puuttuvasta tai osittain deletoituneesta X-kromosomista.
Mitä ovat trisomioiden oireet?
Trisomioiden oireet voivat vaihdella trisomian tyypistä riippuen ja tilan vakavuus. Joitakin yleisiä oireita ovat:
Trisomia 21: Tyypillisiä fyysisiä piirteitä, kuten litteät kasvot, lyhyt kaula, pienet korvat ja ulkoneva kieli. Kehitysviiveet, älyllinen vamma ja sydänvauriot ovat myös yleisiä. Trisomia 18: Vakavat fyysiset poikkeavuudet, mukaan lukien sydänvauriot, kasvojen dysmorfismi ja raajojen poikkeavuudet. Kuolleisuus on korkea varhaislapsuudessa. Trisomia 13: Vakavat fyysiset poikkeavuudet, mukaan lukien sydänvauriot, kasvojen dysmorfismi ja raajojen poikkeavuudet. Kuolleisuus on korkea varhaislapsuudessa.
Turnerin oireyhtymä: Lyhyt kasvu, lapsettomuus ja muut fyysiset ja kehitykselliset poikkeavuudet.
Mitä ovat trisomioiden hoidot?
Trisomioihin ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden hallitsemiseksi ja laadun parantamiseksi on olemassa erilaisia hoitoja elämästä näissä olosuhteissa. Joitakin yleisiä hoitomuotoja ovat:
Trisomia 21: Puheterapia, fysioterapia, toimintaterapia ja erityisopetusohjelmat voivat auttaa hallitsemaan kehitysviiveitä ja kehitysvammaisuutta. Sydänvauriot saattavat vaatia kirurgista korjausta.
Trisomia 18 ja trisomia 13: Palliatiivinen hoito on usein tarpeen vakavien fyysisten poikkeavuuksien ja korkean kuolleisuuden hallitsemiseksi. Turnerin oireyhtymä: Hormonikorvaushoito voi olla tarpeen kasvuhormoni- ja estrogeenitasojen nostamiseksi. Hedelmällisyyshoitoja voi olla saatavilla joillekin Turnerin oireyhtymää sairastaville henkilöille. Mikä on trisomioiden ennuste?
Trisomioiden ennuste vaihtelee sairauden tyypistä ja oireiden vakavuudesta riippuen. Jotkut yleiset tekijät, jotka voivat vaikuttaa ennusteeseen, ovat:
Trisomia 21: Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla Downin syndroomaa sairastavat henkilöt voivat elää pitkän ja tyydyttävän elämän. Heillä voi kuitenkin olla kehitysviiveitä ja älyllinen vamma.
Trisomia 18 ja trisomia 13: Nämä sairaudet liittyvät usein huonoon ennusteeseen, ja kuolleisuusaste on korkea lapsenkengissä. Turnerin oireyhtymä: Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla Turnerin oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat johtaa pitkään ja täyttävää elämää. He voivat kuitenkin kokea lyhytkasvuisuutta ja hedelmättömyyttä. On tärkeää huomata, että jokainen trisomiasta kärsivä henkilö on ainutlaatuinen ja sillä voi olla erilainen ennuste erityisten oireiden ja sairaushistorian perusteella.