Memahami Trisomi: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Trisomi 21, juga dikenali sebagai sindrom Down, ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21. Bahan genetik tambahan ini mengubah perkembangan otak dan badan, yang membawa kepada ciri fizikal ciri dan kelewatan perkembangan.
Trisomi 18, juga dikenali sebagai Sindrom Edwards, ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Ia dicirikan oleh keabnormalan fizikal yang teruk dan risiko tinggi kematian pada peringkat bayi.
Trisomy 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau, ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 13. Ia dicirikan oleh keabnormalan fizikal yang teruk dan prognosis yang buruk.
Sindrom Turner ialah gangguan genetik yang memberi kesan kepada wanita dan disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau sebahagiannya dipadamkan. Ia boleh menyebabkan perawakan pendek, ketidaksuburan, dan keabnormalan fizikal dan perkembangan lain.
Apakah punca trisomi ?
Trisomi disebabkan oleh salinan tambahan kromosom. Ini boleh berlaku dalam beberapa cara:
Trisomi 21: Penyebab paling biasa sindrom Down ialah trisomi kromosom 21, yang berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 21 dalam setiap sel dalam badan.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Ini gangguan disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18 atau 13, masing-masing.
Sindrom Turner: Gangguan ini disebabkan oleh kehilangan atau sebahagian kromosom X yang dipadam.
Apakah simptom trisomi ?
Simptom trisomi boleh berbeza-beza bergantung pada jenis trisomi dan keterukan keadaan. Beberapa simptom biasa termasuk:
Trisomi 21: Ciri fizikal seperti muka rata, leher pendek, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelek dan kecacatan jantung juga biasa terjadi.
Trisomi 18: Keabnormalan fizikal yang teruk, termasuk kecacatan jantung, dismorfisme muka dan keabnormalan anggota badan. Kadar kematian adalah tinggi pada bayi.
Trisomi 13: Keabnormalan fizikal yang teruk, termasuk kecacatan jantung, dismorfisme muka dan keabnormalan anggota badan. Kadar kematian adalah tinggi pada bayi.
Sindrom Turner: Perawakan pendek, ketidaksuburan, dan keabnormalan fizikal dan perkembangan lain.
Apakah rawatan untuk trisomi ?
Tiada ubat untuk trisomi, tetapi terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti kehidupan bagi individu yang mempunyai keadaan ini. Beberapa rawatan biasa termasuk:
Trisomi 21: Terapi pertuturan, terapi fizikal, terapi pekerjaan dan program pendidikan khas boleh membantu menguruskan kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan intelektual. Kecacatan jantung mungkin memerlukan pembaikan pembedahan.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Penjagaan paliatif selalunya diperlukan untuk menguruskan keabnormalan fizikal yang teruk dan kadar kematian yang tinggi.
Sindrom Turner: Terapi penggantian hormon mungkin diperlukan untuk meningkatkan tahap hormon pertumbuhan dan estrogen. Rawatan kesuburan mungkin disediakan untuk sesetengah individu dengan sindrom Turner.
Apakah prognosis untuk trisomi ?
Prognosis untuk trisomi berbeza-beza bergantung pada jenis keadaan dan keterukan gejala. Beberapa faktor biasa yang boleh menjejaskan prognosis termasuk:
Trisomi 21: Dengan penjagaan perubatan yang betul, individu dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mengalami kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan intelek.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Keadaan ini sering dikaitkan dengan prognosis yang buruk, dan kadar kematian adalah tinggi pada bayi.
Sindrom Turner: Dengan penjagaan perubatan yang betul, individu dengan sindrom Turner boleh membawa lama dan memenuhi kehidupan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mengalami perawakan pendek dan ketidaksuburan.
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa setiap individu dengan keadaan trisomi adalah unik dan mungkin mempunyai prognosis yang berbeza berdasarkan simptom khusus dan sejarah perubatan mereka.