Tìm hiểu về trisomies: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Vật liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi sự phát triển của não và cơ thể, dẫn đến các đặc điểm thể chất đặc trưng và sự chậm phát triển.
Trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nó được đặc trưng bởi những bất thường nghiêm trọng về thể chất và nguy cơ tử vong cao ở trẻ sơ sinh.
Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do một bệnh lý gây ra. bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 13. Nó được đặc trưng bởi những bất thường nghiêm trọng về thể chất và tiên lượng xấu. Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ và gây ra bởi nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị xóa một phần. Nó có thể gây ra tầm vóc thấp bé, vô sinh và các bất thường khác về thể chất và phát triển. Nguyên nhân gây ra bệnh trisomy là gì?
Trisomies là do một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể. Điều này có thể xảy ra theo nhiều cách:
Trisomy 21: Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Down là trisomy của nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 hiện diện trong mọi tế bào trong cơ thể.
Trisomy 18 và Trisomy 13: Những trường hợp này các rối loạn được gây ra bởi một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tương ứng.
Hội chứng Turner: Rối loạn này là do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị xóa một phần.
Các triệu chứng của trisomy là gì?
Các triệu chứng của trisomy có thể khác nhau tùy thuộc vào loại trisomy và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
Trisomy 21: Các đặc điểm thể chất đặc trưng như mặt phẳng, cổ ngắn, tai nhỏ và lưỡi thè ra. Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và dị tật tim cũng rất phổ biến.
Trisomy 18: Những bất thường nghiêm trọng về thể chất, bao gồm dị tật tim, dị tật khuôn mặt và dị tật chân tay. Tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh.
Trisomy 13: Những bất thường nghiêm trọng về thể chất, bao gồm dị tật tim, dị tật khuôn mặt và dị tật chân tay. Tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng Turner: Tầm vóc thấp bé, vô sinh và các bất thường về thể chất và phát triển khác.
Các phương pháp điều trị trisomy là gì?
Không có cách chữa trị trisomies, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc các bệnh này. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
Trisomy 21: Trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các chương trình giáo dục đặc biệt có thể giúp kiểm soát tình trạng chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ. Các khuyết tật về tim có thể cần phải phẫu thuật sửa chữa.
Trisomy 18 và Trisomy 13: Chăm sóc giảm nhẹ thường là cần thiết để kiểm soát các bất thường nghiêm trọng về thể chất và tỷ lệ tử vong cao.
Hội chứng Turner: Liệu pháp thay thế hormone có thể cần thiết để tăng nồng độ hormone tăng trưởng và estrogen. Các phương pháp điều trị khả năng sinh sản có thể được áp dụng cho một số người mắc hội chứng Turner.
Tiên lượng cho bệnh tam nhiễm sắc thể là gì? Một số yếu tố phổ biến có thể ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm:
Trisomy 21: Với sự chăm sóc y tế thích hợp, những người mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống lâu dài và trọn vẹn. Tuy nhiên, họ có thể bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
Trisomy 18 và Trisomy 13: Những tình trạng này thường liên quan đến tiên lượng xấu và tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng Turner: Nếu được chăm sóc y tế thích hợp, những người mắc hội chứng Turner có thể tồn tại lâu dài. và cuộc sống viên mãn. Tuy nhiên, họ có thể có tầm vóc thấp và vô sinh. Điều quan trọng cần lưu ý là mỗi cá nhân mắc tình trạng trisomy là duy nhất và có thể có tiên lượng khác nhau dựa trên các triệu chứng cụ thể và tiền sử bệnh của họ.