Pengertian Trisomi: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21. Materi genetik tambahan ini mengubah perkembangan otak dan tubuh, sehingga menyebabkan ciri fisik yang khas dan keterlambatan perkembangan.
Trisomi 18, juga dikenal sebagai Sindrom Edwards, adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 18. Hal ini ditandai dengan kelainan fisik yang parah dan risiko kematian yang tinggi pada masa bayi.
Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 13. Hal ini ditandai dengan kelainan fisik yang parah dan prognosis yang buruk.
Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang menyerang wanita dan disebabkan oleh hilangnya atau sebagian kromosom X yang hilang. Hal ini dapat menyebabkan perawakan pendek, infertilitas, dan kelainan fisik dan perkembangan lainnya.
Apa penyebab trisomi?
Trisomi disebabkan oleh salinan ekstra dari sebuah kromosom. Hal ini dapat terjadi melalui beberapa cara:
Trisomi 21: Penyebab paling umum dari sindrom Down adalah trisomi kromosom 21, yang terjadi ketika terdapat salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel dalam tubuh.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Ini kelainan ini masing-masing disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 18 atau 13.
Sindrom Turner: Kelainan ini disebabkan oleh hilangnya atau sebagian kromosom X yang hilang.
Apa saja gejala trisomi?
Gejala trisomi dapat berbeda-beda tergantung pada jenis trisomi dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa gejala yang umum terjadi antara lain:
Trisomi 21: Ciri fisik yang khas seperti wajah datar, leher pendek, telinga kecil, dan lidah menonjol. Keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan kelainan jantung juga sering terjadi.
Trisomi 18: Kelainan fisik yang parah, termasuk kelainan jantung, dismorfisme wajah, dan kelainan anggota tubuh. Angka kematian tinggi pada masa bayi.
Trisomi 13: Kelainan fisik yang parah, termasuk kelainan jantung, dismorfisme wajah, dan kelainan anggota tubuh. Angka kematian tinggi pada masa bayi.
Sindrom Turner: Perawakan pendek, infertilitas, dan kelainan fisik dan perkembangan lainnya.
Apa pengobatan untuk trisomi?
Tidak ada obat untuk trisomi, namun terdapat berbagai pengobatan yang tersedia untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitasnya. kehidupan bagi individu dengan kondisi ini. Beberapa pengobatan umum meliputi:
Trisomi 21: Terapi wicara, terapi fisik, terapi okupasi, dan program pendidikan khusus dapat membantu mengatasi keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual. Cacat jantung mungkin memerlukan perbaikan melalui pembedahan.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Perawatan paliatif seringkali diperlukan untuk menangani kelainan fisik yang parah dan angka kematian yang tinggi.
Sindrom Turner: Terapi penggantian hormon mungkin diperlukan untuk meningkatkan kadar hormon pertumbuhan dan estrogen. Perawatan kesuburan mungkin tersedia untuk beberapa individu dengan sindrom Turner.
Apa prognosis trisomi?
Prognosis trisomi bervariasi tergantung pada jenis kondisi dan tingkat keparahan gejala. Beberapa faktor umum yang dapat mempengaruhi prognosis meliputi:
Trisomi 21: Dengan perawatan medis yang tepat, individu dengan sindrom Down dapat menjalani hidup yang panjang dan memuaskan. Namun, mereka mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual.
Trisomi 18 dan Trisomi 13: Kondisi-kondisi ini sering dikaitkan dengan prognosis yang buruk, dan angka kematian yang tinggi pada masa bayi.
Sindrom Turner: Dengan perawatan medis yang tepat, individu dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang lama. dan memenuhi kehidupan. Namun, mereka mungkin mengalami perawakan pendek dan infertilitas.
Penting untuk dicatat bahwa setiap individu dengan kondisi trisomi adalah unik dan mungkin memiliki prognosis berbeda berdasarkan gejala spesifik dan riwayat kesehatannya.