Înțelegerea trisomiilor: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Trisomia 21, cunoscută și sub denumirea de sindrom Down, este o tulburare genetică cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar modifică dezvoltarea creierului și a corpului, ducând la trăsături fizice caracteristice și întârzieri în dezvoltare.
Trisomia 18, cunoscută și sub numele de Sindromul Edwards, este o tulburare genetică rară cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 18. Se caracterizează prin anomalii fizice severe și un risc ridicat de deces în copilărie.
Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau, este o tulburare genetică rară cauzată de un copie suplimentară a cromozomului 13. Se caracterizează prin anomalii fizice severe și un prognostic prost.
Sindromul Turner este o tulburare genetică care afectează femeile și este cauzată de lipsa sau parțial șters de cromozom X. Poate cauza statură mică, infertilitate și alte anomalii fizice și de dezvoltare.
Care sunt cauzele trisomiilor?
Trisomiile sunt cauzate de o copie suplimentară a unui cromozom. Acest lucru poate apărea în mai multe moduri:
Trisomia 21: Cea mai frecventă cauză a sindromului Down este o trisomie a cromozomului 21, care apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21 prezentă în fiecare celulă din organism.
Trisomia 18 și Trisomia 13: Acestea tulburările sunt cauzate de o copie suplimentară a cromozomului 18 sau, respectiv, 13.
Sindromul Turner: această tulburare este cauzată de un cromozom X lipsă sau parțial șters.
Care sunt simptomele trisomiilor?
Simptomele trisomiilor pot varia în funcție de tipul de trisomie. și severitatea stării. Unele simptome comune includ:
Trisomia 21: trăsături fizice caracteristice, cum ar fi o față plată, gât scurt, urechi mici și o limbă proeminentă. Întârzierile de dezvoltare, dizabilitățile intelectuale și defecte cardiace sunt, de asemenea, frecvente.
Trisomia 18: Anomalii fizice severe, inclusiv defecte cardiace, dismorfism facial și anomalii ale membrelor. Rata mortalității este mare în copilărie.
Trisomia 13: anomalii fizice severe, inclusiv defecte cardiace, dismorfism facial și anomalii ale membrelor. Rata mortalității este mare în copilărie.
Sindromul Turner: statură mică, infertilitate și alte anomalii fizice și de dezvoltare.
Care sunt tratamentele pentru trisomii?
Nu există nici un tratament pentru trisomii, dar există diferite tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea. de viață pentru persoanele cu aceste condiții. Unele tratamente comune includ:
Trisomy 21: Terapia logopedică, terapia fizică, terapia ocupațională și programele de educație specială pot ajuta la gestionarea întârzierilor de dezvoltare și a dizabilității intelectuale. Defectele cardiace pot necesita reparații chirurgicale.
Trisomia 18 și Trisomia 13: Îngrijirea paliativă este adesea necesară pentru a gestiona anomaliile fizice severe și rata mare de mortalitate.
Sindromul Turner: Terapia de substituție hormonală poate fi necesară pentru a crește nivelul hormonului de creștere și al estrogenului. Tratamentele de fertilitate pot fi disponibile pentru unele persoane cu sindrom Turner.
Care sunt prognosticul pentru trisomii ?
Prognosticul pentru trisomii variază în funcție de tipul de afecțiune și de severitatea simptomelor. Unii factori comuni care pot afecta prognosticul includ:
Trisomia 21: Cu îngrijire medicală adecvată, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață lungă și împlinită. Cu toate acestea, ei pot prezenta întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale.
Trisomia 18 și Trisomia 13: Aceste afecțiuni sunt adesea asociate cu un prognostic prost, iar ratele mortalității sunt ridicate în copilărie.
Sindromul Turner: Cu îngrijire medicală adecvată, persoanele cu sindrom Turner pot conduce mult timp. și vieți împlinite. Cu toate acestea, ei pot prezenta statură mică și infertilitate.
Este important de reținut că fiecare individ cu o afecțiune trisomie este unic și poate avea un prognostic diferit în funcție de simptomele specifice și istoricul medical.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
