トリソミーを理解する: 原因、症状、および治療の選択肢
ダウン症候群としても知られる 21 トリソミーは、21 番染色体の余分なコピーによって引き起こされる遺伝性疾患です。この余分な遺伝物質が脳と体の発達を変化させ、特徴的な身体的特徴や発達遅延につながります。18 トリソミー、別名エドワーズ症候群は、18 番染色体の余分なコピーによって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。エドワーズ症候群は、重度の身体的異常と、乳児期の死亡リスクが高いことを特徴としています。13 トリソミーは、パトー症候群としても知られ、異常によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。 13 番染色体の余分なコピー。重度の身体的異常と予後不良が特徴です。ターナー症候群は、女性に影響を及ぼす遺伝性疾患であり、X 染色体の欠損または部分的に欠失によって引き起こされます。トリソミーの原因は何ですか? トリソミーは、染色体の余分なコピーによって引き起こされます。これはいくつかの方法で発生します。 21 トリソミー: ダウン症候群の最も一般的な原因は 21 番染色体のトリソミーであり、体内のすべての細胞に 21 番染色体の余分なコピーが存在する場合に発生します。 18 トリソミーおよび 13 トリソミー: これらは障害は、それぞれ 18 番染色体または 13 番染色体の余分なコピーによって引き起こされます。
ターナー症候群: この障害は、X 染色体の欠損または部分的に欠失によって引き起こされます。 トリソミーの症状は何ですか? トリソミーの症状は、トリソミーの種類によって異なります。そして状態の重症度。一般的な症状には次のものがあります。
21 トリソミー: 平らな顔、短い首、小さな耳、突き出た舌などの特徴的な身体的特徴。発達遅延、知的障害、心臓の欠陥もよく見られます。18 トリソミー: 心臓の欠陥、顔面奇形、四肢の異常などの重度の身体的異常。乳児期の死亡率は高い。
13 トリソミー: 心臓欠陥、顔面奇形、四肢異常などの重度の身体的異常。死亡率は乳児期に高くなります。 ターナー症候群: 低身長、不妊症、その他の身体的および発達上の異常。 トリソミーの治療法は何ですか? トリソミーには治療法はありませんが、症状を管理し、症状を改善するために利用できるさまざまな治療法があります。このような症状を持つ人々の生活に影響を与える可能性があります。一般的な治療法には次のようなものがあります。 21 トリソミー: 言語療法、理学療法、作業療法、特殊教育プログラムは、発達遅延や知的障害の管理に役立ちます。心臓の欠損には外科的修復が必要な場合があります。 18 トリソミーおよび 13 トリソミー: 重度の身体的異常と高い死亡率を管理するには、多くの場合緩和ケアが必要です。 ターナー症候群: 成長ホルモンおよびエストロゲンのレベルを高めるためにホルモン補充療法が必要な場合があります。ターナー症候群の一部の人には、不妊治療が受けられる場合があります。 トリソミーの予後は何ですか? トリソミーの予後は、状態の種類と症状の重症度によって異なります。予後に影響を与える可能性のある一般的な要因には次のものがあります。
21 トリソミー: 適切な医療を受ければ、ダウン症候群の人は長生きで充実した生活を送ることができます。ただし、発達遅延や知的障害を経験する可能性があります。 18 トリソミーおよび 13 トリソミー: これらの症状は予後が不良であることが多く、乳児期の死亡率が高くなります。 ターナー症候群: 適切な医療を受ければ、ターナー症候群患者は長生きすることができます。そして充実した生活。ただし、低身長や不妊症を経験する可能性があります。トリソミー疾患を持つ人はそれぞれ異なり、特定の症状や病歴に基づいて予後が異なる可能性があることに注意することが重要です。
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