ทำความเข้าใจกับ Trisomies: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Trisomy 21 หรือที่รู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากสำเนาโครโมโซม 21 ส่วนเกิน สารพันธุกรรมพิเศษนี้เปลี่ยนแปลงการพัฒนาของสมองและร่างกาย นำไปสู่ลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการล่าช้า Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีสาเหตุมาจากสำเนาโครโมโซม 18 ส่วนเกิน โดยมีลักษณะความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรงและมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตในวัยเด็ก Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่เกิดจาก สำเนาพิเศษของโครโมโซม 13 โดยมีลักษณะความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรงและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เทิร์นเนอร์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศหญิง และเกิดจากโครโมโซม X หายไปหรือถูกลบบางส่วน ภาวะนี้อาจทำให้เกิดรูปร่างเตี้ย ภาวะมีบุตรยาก และความผิดปกติทางกายภาพและพัฒนาการอื่นๆ ได้ สาเหตุของไตรโซมคืออะไร ไตรโซมีเกิดจากการมีสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติม ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี: ไตรโซม 21: สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือไตรโซมของโครโมโซม 21 ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 21 เกินมาอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกาย ไตรโซม 18 และไตรโซม 13: เหล่านี้ ความผิดปกติมีสาเหตุมาจากสำเนาโครโมโซม 18 หรือ 13 ที่เพิ่มขึ้นตามลำดับ เทิร์นเนอร์ซินโดรม: ความผิดปกตินี้เกิดจากโครโมโซม X หายไปหรือถูกลบไปบางส่วน ไทรโซมีจะมีอาการอย่างไร อาการของไทรโซมีอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของไทรโซมี และความรุนแรงของอาการ อาการที่พบบ่อยได้แก่: ไทรโซมี 21: ลักษณะทางกายภาพ เช่น หน้าแบน คอสั้น หูเล็ก และลิ้นยื่นออกมา พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา และหัวใจบกพร่องก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ไตรโซมี 18: ความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรง รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจ ใบหน้าผิดปกติ และความผิดปกติของแขนขา อัตราการเสียชีวิตจะสูงในวัยทารก ไทรโซมี 13: ความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรง รวมถึงความบกพร่องของหัวใจ ใบหน้าผิดปกติ และความผิดปกติของแขนขา อัตราการเสียชีวิตจะสูงในวัยเด็ก กลุ่มอาการเทอร์เนอร์: รูปร่างเตี้ย ภาวะมีบุตรยาก และความผิดปกติทางกายภาพและพัฒนาการอื่นๆ
การรักษาไทรโซมีมีอะไรบ้าง ?ไทรโซมีไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพ ของชีวิตบุคคลที่มีภาวะเหล่านี้ การรักษาทั่วไปบางประการ ได้แก่: ไตรโซมี 21: การบำบัดด้วยคำพูด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และโปรแกรมการศึกษาพิเศษสามารถช่วยจัดการพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญาได้ ข้อบกพร่องของหัวใจอาจต้องได้รับการผ่าตัดซ่อมแซม ไทรโซมี 18 และไทรโซมี 13: การดูแลแบบประคับประคองมักจำเป็นในการจัดการกับความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรงและอัตราการเสียชีวิตสูง ไทร์เนอร์ซินโดรม: การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนอาจจำเป็นเพื่อเพิ่มระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตและเอสโตรเจน การรักษาภาวะเจริญพันธุ์อาจมีให้สำหรับบุคคลบางคนที่มีอาการ Turner syndrome การพยากรณ์โรคของ trisomies คืออะไร การพยากรณ์โรคของ trisomies จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของอาการและความรุนแรงของอาการ ปัจจัยทั่วไปบางประการที่อาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรค ได้แก่: ไทรโซมี 21: หากได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเหมาะสม บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์ได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจประสบกับพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา ไทรโซมี 18 และไทรโซมี 13: ภาวะเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี และอัตราการเสียชีวิตสูงในวัยเด็ก ไทรโซมี 18 และไทรโซมี 13: ภาวะเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี และอัตราการเสียชีวิตสูงในวัยเด็ก ไทรโซมี 18 และไทรโซมี 13: หากได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเหมาะสม บุคคลที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์สามารถรักษาสุขภาพได้นาน และเติมเต็มชีวิต อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจมีความสูงสั้นและมีบุตรยาก สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าแต่ละคนที่มีอาการ Trisomy มีลักษณะเฉพาะและอาจมีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะและประวัติทางการแพทย์ของพวกเขา
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
