Разбиране на екзостема: причини, симптоми и възможности за лечение

Екзостема е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на кожата и лигавиците. Характеризира се с образуването на доброкачествени образувания, наречени екзостози, по повърхността на кожата и лигавиците. Тези израстъци могат да бъдат плоски или повдигнати и могат да се появят навсякъде по тялото, но са най-чести по лицето, шията и крайниците.

Екзостемата се причинява от мутации в гена EXOST, който е отговорен за развитието и поддържането на кожа и лигавици. Състоянието обикновено се унаследява по автозомно-доминантен модел, което означава, че едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини състоянието. Някои случаи обаче могат да бъдат причинени от спонтанни мутации.

Симптомите на екзостема могат да варират по тежест и могат да включват:

* Плоски или изпъкнали израстъци по кожата и лигавиците
* Зачервяване и възпаление около израстъците
* Сърбеж или усещане за парене в засегнатите области
* Затруднено преглъщане или дишане, ако израстъците се появят в гърлото или дихателните пътища.

Няма лечение за екзостема, но има възможности за лечение за справяне със симптомите. Те могат да включват:

* Локални кремове или мехлеми за намаляване на възпалението и сърбежа
* Хирургия за отстраняване на израстъците
* Лазерна терапия за премахване на израстъците
* Фототерапия за намаляване на възпалението

Важно е да се отбележи, че екзостемата е рядко състояние и може да бъде трудно за диагностициране . Правилна диагноза може да бъде поставена само от квалифициран медицински специалист, като дерматолог или генетик. Ако подозирате, че вие или вашето дете може да имате екзостема, важно е да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро.