エキソステマを理解する: 原因、症状、治療の選択肢

外ステマは、皮膚や粘膜の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。皮膚や粘膜の表面に外骨腫と呼ばれる良性腫瘍が形成されるのが特徴です。これらの腫瘍は平らな場合もあれば盛り上がった場合もあり、体のどこにでも発生する可能性がありますが、最も一般的なのは顔、首、手足です。エキソステマは、体の発達と維持に関与する EXOST 遺伝子の変異によって引き起こされます。皮膚と粘膜。この状態は通常、常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、変異した遺伝子の単一コピーがこの状態を引き起こすのに十分であることを意味します。ただし、一部のケースは自然突然変異によって引き起こされる可能性があります。

外ステマの症状は重症度によって異なり、次のものが含まれます:
* 皮膚および粘膜上の平坦または盛り上がった増殖s
* 増殖の周囲の発赤および炎症s
* 患部のかゆみまたは灼熱感
* 喉や気道に腫瘍が発生すると、嚥下や呼吸が困難になります。エキソステマを治療する方法はありませんが、症状を管理する治療法はあります。これらには以下が含まれます:

* 炎症やかゆみを軽減する局所クリームまたは軟膏
* 増殖物を除去するための手術s
* 増殖物を除去するためのレーザー療法s
* 炎症を軽減する光線療法

外ステマはまれな状態であり、診断が難しい場合があることに注意することが重要です。。正しい診断は、皮膚科医や遺伝学者などの資格のある医療専門家のみが行うことができます。あなたまたはあなたの子供がエクソステマに罹患している可能性があると疑われる場合は、できるだけ早く医師の診察を受けることが重要です。