Розуміння екзостеми: причини, симптоми та варіанти лікування

Екзостема - це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри та слизових оболонок. Характеризується утворенням доброякісних утворень, які називаються екзостозами, на поверхні шкіри та слизових оболонок. Ці новоутворення можуть бути плоскими або піднятими, і вони можуть виникнути будь-де на тілі, але найчастіше зустрічаються на обличчі, шиї та кінцівках.

Екзостема спричинена мутаціями в гені EXOST, який відповідає за розвиток і підтримку шкіри та слизових оболонок. Захворювання зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати стан. Однак деякі випадки можуть бути спричинені спонтанними мутаціями.

Симптоми екзостеми можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

* Плоскі або виступаючі новоутворення на шкірі та слизових оболонках
* Почервоніння та запалення навколо новоутворень
* Свербіж або відчуття печіння на уражених ділянках
* Утруднене ковтання або дихання, якщо новоутворення виникають у горлі чи дихальних шляхах. Вони можуть включати:

* Креми або мазі місцевого застосування для зменшення запалення та свербежу
* Хірургічне втручання для видалення наростів
* Лазерна терапія для видалення наростів
* Фототерапія для зменшення запалення

Важливо зазначити, що екзостема є рідкісним захворюванням, і його може бути важко діагностувати . Правильний діагноз може поставити тільки кваліфікований медичний працівник, наприклад, дерматолог або генетик. Якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини є екзостема, важливо якомога швидше звернутися до лікаря.