Compreendendo o exostema: causas, sintomas e opções de tratamento

Exostema é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento da pele e das membranas mucosas. É caracterizada pela formação de crescimentos benignos, chamados exostoses, na superfície da pele e nas mucosas. Esses crescimentos podem ser planos ou elevados e podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns na face, pescoço e membros.

Exostema é causado por mutações no gene EXOST, que é responsável pelo desenvolvimento e manutenção do pele e membranas mucosas. A condição geralmente é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. No entanto, alguns casos podem ser causados por mutações espontâneas.

Os sintomas de Exostema podem variar em gravidade e podem incluir:

* Crescimentos planos ou elevados na pele e nas membranas mucosas
* Vermelhidão e inflamação ao redor dos crescimentos
* Comichão ou sensação de queimação nas áreas afetadas
* Dificuldade em engolir ou respirar se os crescimentos ocorrerem na garganta ou nas vias aéreas... Não há cura para o Exostema, mas opções de tratamento estão disponíveis para controlar os sintomas. Estes podem incluir:

* Cremes ou pomadas tópicos para reduzir a inflamação e coceira
* Cirurgia para remover os crescimentos
* Terapia a laser para remover os crescimentos
* Fototerapia para reduzir a inflamação

É importante observar que Exostema é uma condição rara e pode ser difícil de diagnosticar . Um diagnóstico correto só pode ser feito por um profissional de saúde qualificado, como um dermatologista ou um geneticista. Se você suspeita que você ou seu filho podem ter Exostema, é importante procurar atendimento médico o mais rápido possível.