Comprensión del exostema: causas, síntomas y opciones de tratamiento

El exostema es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo de la piel y las membranas mucosas. Se caracteriza por la formación de crecimientos benignos, llamados exostosis, en la superficie de la piel y las membranas mucosas. Estos crecimientos pueden ser planos o elevados, y pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en la cara, el cuello y las extremidades. El exostema es causado por mutaciones en el gen EXOST, que es responsable del desarrollo y mantenimiento del piel y mucosas. La afección generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la afección. Sin embargo, algunos casos pueden ser causados por mutaciones espontáneas. Los síntomas del exostema pueden variar en gravedad y pueden incluir:* Crecimientos planos o elevados en la piel y las membranas mucosas* Enrojecimiento e inflamación alrededor de los crecimientos* Sensación de picazón o ardor en las áreas afectadas. * Dificultad para tragar o respirar si los crecimientos ocurren en la garganta o las vías respiratorias... No existe cura para el exostema, pero hay opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas. Estos pueden incluir:

* Cremas o ungüentos tópicos para reducir la inflamación y la picazón
* Cirugía para eliminar los crecimientos
* Terapia con láser para eliminar los crecimientos
* Fototerapia para reducir la inflamación

Es importante tener en cuenta que el exostema es una afección rara y puede ser difícil de diagnosticar . Un diagnóstico correcto sólo puede realizarlo un profesional sanitario cualificado, como un dermatólogo o un genetista. Si sospecha que usted o su hijo pueden tener exostema, es importante buscar atención médica lo antes posible.