Pengertian Exostema: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Eksostema adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan kulit dan selaput lendir. Hal ini ditandai dengan terbentuknya pertumbuhan jinak, yang disebut eksostosis, pada permukaan kulit dan selaput lendir. Pertumbuhan ini bisa datar atau menonjol, dan dapat terjadi di mana saja di tubuh, namun paling sering terjadi di wajah, leher, dan anggota badan.

Exostema disebabkan oleh mutasi pada gen EXOST, yang bertanggung jawab untuk pengembangan dan pemeliharaan kulit dan selaput lendir. Kondisi ini biasanya diturunkan dalam pola autosomal dominan, artinya satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin disebabkan oleh mutasi spontan.

Gejala Exostema dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Pertumbuhan datar atau menonjol pada kulit dan selaput lendir
* Kemerahan dan peradangan di sekitar pertumbuhan
* Rasa gatal atau terbakar pada area yang terkena
* Kesulitan menelan atau bernapas jika pertumbuhan terjadi di tenggorokan atau saluran udara

Tidak ada obat untuk Exostema, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengatasi gejalanya. Ini mungkin termasuk:

* Krim atau salep topikal untuk mengurangi peradangan dan gatal
* Pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan
* Terapi laser untuk menghilangkan pertumbuhan
* Fototerapi untuk mengurangi peradangan

Penting untuk dicatat bahwa Exostema adalah kondisi langka, dan sulit untuk didiagnosis . Diagnosis yang benar hanya dapat dibuat oleh ahli kesehatan yang berkualifikasi, seperti dokter kulit atau ahli genetika. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda menderita Exostema, penting untuk mencari pertolongan medis sesegera mungkin.