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एक्सोस्टेमा को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प

एक्सोस्टेमा एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के विकास को प्रभावित करता है। यह त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की सतह पर सौम्य वृद्धि, जिसे एक्सोस्टोस कहा जाता है, के गठन की विशेषता है। ये वृद्धि सपाट या उभरी हुई हो सकती है, और वे शरीर पर कहीं भी हो सकती हैं, लेकिन चेहरे, गर्दन और अंगों पर सबसे आम हैं।

एक्सोस्टेमा EXOST जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो विकास और रखरखाव के लिए जिम्मेदार है त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली. यह स्थिति आम तौर पर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रतिलिपि इस स्थिति का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। हालाँकि, कुछ मामले सहज उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। एक्सोस्टेमा के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं: * यदि गले या वायुमार्ग में वृद्धि होती है तो निगलने या सांस लेने में कठिनाई होती है। एक्सोस्टेमा का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

* सूजन और खुजली को कम करने के लिए सामयिक क्रीम या मलहम
* वृद्धि को हटाने के लिए सर्जरी
* वृद्धि को हटाने के लिए लेजर थेरेपी * सूजन को कम करने के लिए फोटोथेरेपी

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोस्टेमा एक दुर्लभ स्थिति है, और इसका निदान करना मुश्किल हो सकता है . एक सही निदान केवल एक योग्य स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर, जैसे त्वचा विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् द्वारा ही किया जा सकता है। यदि आपको संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को एक्सोस्टेमा है, तो जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है।

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