Înțelegerea exostemei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Exostema este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea pielii și a membranelor mucoase. Se caracterizează prin formarea de excrescențe benigne, numite exostoze, pe suprafața pielii și a mucoaselor. Aceste excrescențe pot fi plate sau ridicate și pot apărea oriunde pe corp, dar sunt cele mai frecvente pe față, gât și membre.

Exostema este cauzată de mutații ale genei EXOST, care este responsabilă pentru dezvoltarea și întreținerea pielea si mucoasele. Afecțiunea este de obicei moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Cu toate acestea, unele cazuri pot fi cauzate de mutații spontane.

Simptomele exostemei pot varia în severitate și pot include:

* excrescențe plate sau ridicate pe piele și mucoase
* roșeață și inflamație în jurul excrescentelor
* senzație de mâncărime sau arsură în zonele afectate
* Dificultate la înghițire sau la respirație dacă excrescentele apar în gât sau în căile respiratorii... Nu există nici un tratament pentru exostemă, dar sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a gestiona simptomele. Acestea pot include:

* Creme sau unguente topice pentru a reduce inflamația și mâncărimea
* Chirurgie pentru îndepărtarea excrescențelor
* Terapia cu laser pentru îndepărtarea excrescentelor
* Fototerapie pentru a reduce inflamația

Este important de reținut că exostema este o afecțiune rară și poate fi dificil de diagnosticat . Un diagnostic corect poate fi pus doar de un profesionist calificat, cum ar fi un dermatolog sau un genetician. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea exostemă, este important să solicitați asistență medicală cât mai curând posibil.