Memahami Cymbocephaly: Anomali Bawaan yang Langka

Cymbocephaly adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan penyatuan tulang tengkorak dan struktur wajah. Penyakit ini juga dikenal sebagai "disostosis kraniofasial" atau "sindrom kraniofasial". Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dan dapat dikaitkan dengan gangguan perkembangan lainnya, seperti cacat intelektual, keterbelakangan pertumbuhan, dan kelainan anggota tubuh.

Ciri utama dari cymbocephaly antara lain:

1. Tulang tengkorak menyatu: Tulang tengkorak menyatu, menghasilkan bentuk kepala "daun semanggi" atau "kupu-kupu" yang khas.
2. Kelainan bentuk wajah: Struktur wajah, termasuk mata, hidung, dan mulut, mungkin cacat atau cacat.
3. Kecacatan intelektual: Cymbocephaly sering dikaitkan dengan kecacatan intelektual, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat.
4. Keterbelakangan pertumbuhan: Anak-anak dengan cymbocephaly mungkin mengalami pertumbuhan yang lambat dan perawakan pendek.
5. Kelainan anggota badan: Beberapa orang dengan cymbocephaly mungkin memiliki kelainan pada lengan atau kaki mereka, seperti kaki pengkor atau jari yang hilang.

Cymbocephaly adalah kondisi yang jarang terjadi, dan prevalensi pastinya belum diketahui dengan pasti. Namun, diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 hingga 1 dari 200.000 kelahiran. Kondisi ini dapat didiagnosis melalui USG selama kehamilan atau setelah lahir melalui pemeriksaan pencitraan seperti CT scan atau MRI. Tidak ada obat untuk cymbocephaly, dan pengobatan difokuskan pada penanganan gangguan perkembangan dan kelainan fisik yang terkait.