Cymbocephaly의 이해: 희귀한 선천성 기형

심보두증(Cymbocephaly)은 두개골 뼈와 안면 구조의 융합을 특징으로 하는 드문 선천성 기형입니다. 이는 "두개안면 골이형성증" 또는 "두개안면 증후군"으로도 알려져 있습니다. 이 상태는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 지적 장애, 성장 지연 및 사지 이상과 같은 다른 발달 장애와 연관될 수 있습니다. 융합된 두개골 뼈: 두개골 뼈가 함께 융합되어 머리에 독특한 "클로버잎" 또는 "나비" 모양이 생깁니다.
2. 안면 기형: 눈, 코, 입을 포함한 안면 구조가 기형이거나 기형일 수 있습니다.
3. 지적 장애: Cymbocephaly는 종종 경증부터 중증까지 다양할 수 있는 지적 장애와 관련이 있습니다.
4. 성장 지연: 심보두증이 있는 어린이는 성장이 둔화되고 키가 작을 수 있습니다.
5. 사지 이상: 심보두증이 있는 일부 개인은 만곡족 또는 손가락 상실과 같은 팔이나 다리에 이상이 있을 수 있습니다. 그러나 이는 대략 100,000명 중 1명 내지 200,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 임신 중 또는 출산 후 CT나 MRI 스캔과 같은 영상 검사를 통해 초음파를 통해 진단할 수 있습니다. 심보두증에 대한 치료법은 없으며, 치료는 관련된 발달 장애 및 신체 이상을 관리하는 데 중점을 둡니다.