ทำความเข้าใจกับ Cymbocephaly: ความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายาก
Cymbocephaly เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หาได้ยาก โดยมีลักษณะของกระดูกกะโหลกศีรษะและโครงสร้างใบหน้าหลอมรวมกัน มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "ภาวะ dysostosis ของกะโหลกศีรษะ" หรือ "กลุ่มอาการของกะโหลกศีรษะ" ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา การชะลอการเจริญเติบโต และความผิดปกติของแขนขา
ลักษณะหลักของ cymbocephaly ได้แก่:
1 กระดูกกะโหลกศีรษะหลอมรวม: กระดูกกะโหลกศีรษะถูกหลอมเข้าด้วยกัน ทำให้เกิดรูปทรง "โคลเวอร์ลีฟ" หรือ "ผีเสื้อ" ที่โดดเด่นบริเวณศีรษะ
2 ความผิดปกติของใบหน้า: โครงสร้างใบหน้า รวมถึงตา จมูก และปากอาจมีรูปร่างผิดปกติหรือมีรูปร่างผิดปกติ
3 ความบกพร่องทางสติปัญญา: Cymbocephaly มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งอาจอยู่ในช่วงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
4 การชะลอการเจริญเติบโต: เด็กที่มีภาวะ cymbocephaly อาจชะลอการเจริญเติบโตและมีรูปร่างเตี้ย
5 ความผิดปกติของแขนขา: บุคคลบางคนที่มีภาวะสมองเสื่อมอาจมีความผิดปกติที่แขนหรือขา เช่น ตีนปุกหรือนิ้วหายไป ภาวะสมองซิมโบเซฟาลีเป็นภาวะที่พบไม่บ่อย และความชุกของโรคยังไม่เป็นที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม คาดว่าจะส่งผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 200,000 ราย สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ผ่านอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอดผ่านการศึกษาด้วยภาพ เช่น การสแกน CT หรือ MRI ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Cymbocephaly และการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการความผิดปกติของพัฒนาการที่เกี่ยวข้องและความผิดปกติทางกายภาพ
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
