Понимание цимбоцефалии: редкой врожденной аномалии

Цимбоцефалия — редкая врожденная аномалия, характеризующаяся сращением костей черепа и структур лица. Он также известен как «черепно-лицевой дизостоз» или «черепно-лицевой синдром». Это состояние вызвано генетическими мутациями и может быть связано с другими нарушениями развития, такими как умственная отсталость, задержка роста и аномалии конечностей.

К основным признакам цимбоцефалии относятся:

1. Сросшиеся кости черепа: Кости черепа слиты вместе, в результате чего голова приобретает характерную форму «клеверного листа» или «бабочки».2. Деформации лица: структуры лица, включая глаза, нос и рот, могут быть деформированы или деформированы.
3. Умственная отсталость: Цимбоцефалия часто связана с умственной отсталостью, которая может варьироваться от легкой до тяжелой.
4. Задержка роста: дети с цимбоцефалией могут иметь замедленный рост и низкий рост.
5. Аномалии конечностей: у некоторых людей с цимбоцефалией могут быть аномалии рук или ног, такие как косолапость или отсутствие пальцев.

Цимбоцефалия — редкое заболевание, точная распространенность которого точно не установлена. Однако, по оценкам, оно затрагивает примерно от 1 из 100 000 до 1 из 200 000 рождений. Это состояние можно диагностировать с помощью ультразвука во время беременности или после рождения с помощью визуализирующих исследований, таких как КТ или МРТ. Лекарства от цимбоцефалии не существует, и лечение сосредоточено на лечении связанных с ней нарушений развития и физических отклонений.