淡頭症を理解する: まれな先天異常

淡頭症は、頭蓋骨と顔の構造の融合を特徴とするまれな先天異常です。「頭蓋顔面異形成症」または「頭蓋顔面症候群」としても知られています。この状態は遺伝子変異によって引き起こされ、知的障害、成長遅延、四肢の異常などの他の発達障害と関連している可能性があります。

胸頭症の主な特徴は次のとおりです:

1。融合した頭蓋骨: 頭蓋骨が融合し、頭部に独特の「クローバーの葉」または「蝶」の形が生じます。顔の奇形: 目、鼻、口などの顔の構造が奇形または変形している可能性があります。
3. 知的障害: 胸頭症は知的障害を伴うことが多く、その障害は軽度から重度まであります。成長遅延: 胸頭症の子供は成長が遅く、低身長である可能性があります。
5。四肢の異常: 胸頭症のある人の中には、内反足や指の欠損など、腕や脚に異常がある場合があります。胸頭症はまれな疾患であり、正確な有病率は十分に確立されていません。ただし、出生10万人に1人から20万人に1人が罹患すると推定されています。この状態は、妊娠中の超音波検査や出生後の CT スキャンや MRI スキャンなどの画像検査によって診断できます。淡頭症には治療法はなく、治療は関連する発達障害や身体的異常を管理することに重点が置かれています。