Memahami Cymbocephaly: Anomali Kongenital Jarang

Cymbocephaly adalah anomali kongenital yang jarang berlaku yang dicirikan oleh gabungan tulang tengkorak dan struktur muka. Ia juga dikenali sebagai "disostosis kraniofasial" atau "sindrom kraniofasial." Keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik dan boleh dikaitkan dengan gangguan perkembangan lain, seperti ketidakupayaan intelek, terencat pertumbuhan dan keabnormalan anggota badan.

Ciri-ciri utama cymbocephaly termasuk:

1. Tulang tengkorak bercantum: Tulang tengkorak bercantum, menghasilkan bentuk "daun semanggi" atau "rama-rama" yang tersendiri pada kepala.
2. Kecacatan muka: Struktur muka, termasuk mata, hidung dan mulut, mungkin cacat atau salah bentuk.
3. Kecacatan intelektual: Cymbocephaly sering dikaitkan dengan ketidakupayaan intelek, yang boleh berkisar dari ringan hingga teruk.
4. Kerencatan pertumbuhan: Kanak-kanak dengan cymbocephaly mungkin mengalami pertumbuhan yang perlahan dan bertubuh pendek.
5. Keabnormalan anggota badan: Sesetengah individu dengan cymbocephaly mungkin mengalami kelainan pada lengan atau kaki mereka, seperti kaki kelab atau jari yang hilang.

Cymbocephaly adalah keadaan yang jarang berlaku, dan kelaziman yang tepat tidak diketahui dengan jelas. Walau bagaimanapun, dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 1 dalam 200,000 kelahiran. Keadaan ini boleh didiagnosis melalui ultrasound semasa mengandung atau selepas kelahiran melalui kajian pengimejan seperti imbasan CT atau MRI. Tiada ubat untuk cymbocephaly, dan rawatan tertumpu kepada menguruskan gangguan perkembangan dan keabnormalan fizikal yang berkaitan.