Розуміння цимбоцефалії: рідкісна вроджена аномалія

Цимбоцефалія — рідкісна вроджена аномалія, що характеризується зрощенням кісток черепа та структур обличчя. Він також відомий як «черепно-лицевий дизостоз» або «черепно-лицевий синдром». Цей стан спричинений генетичними мутаціями та може бути пов’язаний з іншими розладами розвитку, такими як інтелектуальна недостатність, затримка росту та аномалії кінцівок.

Основні ознаки цимбоцефалії включають:

1. Зрощені кістки черепа: кістки черепа зрощені разом, у результаті чого голова має характерну форму «листа конюшини» або «метелика».
2. Деформації обличчя. Структури обличчя, включаючи очі, ніс і рот, можуть бути деформованими або деформованими.
3. Інтелектуальна недостатність: Цимбоцефалія часто асоціюється з інтелектуальною недостатністю, яка може варіюватися від легкої до важкої.
4. Затримка росту: діти з цимбоцефалією можуть мати сповільнений ріст і низький зріст.
5. Аномалії кінцівок: деякі люди з цимбоцефалією можуть мати аномалії рук або ніг, наприклад клишоногість або відсутність пальців.

Цимбоцефалія є рідкісним захворюванням, і точна поширеність точно не встановлена. Проте, за оцінками, це стосується приблизно 1 із 100 000 до 1 із 200 000 новонароджених. Захворювання можна діагностувати за допомогою УЗД під час вагітності або після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ. Немає ліків від цимбоцефалії, і лікування зосереджено на управлінні пов’язаними розладами розвитку та фізичними аномаліями.