Разумевање цимбоцефалије: ретка урођена аномалија

Цимбоцефалија је ретка урођена аномалија коју карактерише спајање костију лобање и структура лица. Такође је познат као "краниофацијална дисостоза" или "краниофацијални синдром". Ово стање је узроковано генетским мутацијама и може бити повезано са другим развојним поремећајима, као што су интелектуална неспособност, заостајање у расту и абнормалности удова.ӕӕГлавне карактеристике цимбоцефалије укључују:ӕӕ1. Спојене кости лобање: Кости лобање су спојене заједно, што резултира карактеристичним обликом "детелине" или "лептира" на глави.ӕ2. Деформитети лица: Структуре лица, укључујући очи, нос и уста, могу бити деформисане или деформисане.ӕ3. Интелектуални инвалидитет: Цимбоцефалија је често повезана са интелектуалним инвалидитетом, који може бити од благе до тешке.ӕ4. Заостајање у расту: Деца са цимбоцефалијом могу имати успорен раст и низак раст.ӕ5. Абнормалности удова: Неке особе са цимбоцефалијом могу имати абнормалности у рукама или ногама, као што су клупко стопало или недостајуће цифре.ӕӕ Цимбоцефалија је ретко стање, а тачна преваленција није добро утврђена. Међутим, процењује се да утиче на отприлике 1 од 100.000 до 1 на 200.000 рођених. Стање се може дијагностиковати ултразвуком током трудноће или након рођења кроз студије имиџинга као што су ЦТ или МРИ скенирање. Не постоји лек за цимбоцефалију, а лечење је усмерено на управљање повезаним развојним поремећајима и физичким абнормалностима.