Tìm hiểu bệnh Cymbocephaly: Một dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Cymbocephaly là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hợp nhất của xương sọ và cấu trúc khuôn mặt. Nó còn được gọi là "rối loạn xương sọ" hoặc "hội chứng sọ mặt". Tình trạng này là do đột biến gen gây ra và có thể liên quan đến các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và các bất thường ở chân tay.

Các đặc điểm chính của chứng cymbocephaly bao gồm:

1. Xương sọ hợp nhất: Các xương sọ được hợp nhất với nhau, tạo thành hình dạng "lá cỏ ba lá" hoặc "bướm" đặc biệt trên đầu.
2. Biến dạng khuôn mặt: Các cấu trúc trên khuôn mặt, bao gồm mắt, mũi và miệng, có thể bị biến dạng hoặc biến dạng.
3. Khuyết tật trí tuệ: Cymbocephaly thường liên quan đến thiểu năng trí tuệ, có thể từ nhẹ đến nặng.
4. Chậm phát triển: Trẻ mắc chứng cymbocephaly có thể chậm tăng trưởng và tầm vóc thấp bé.
5. Bất thường ở chi: Một số người mắc bệnh đầu cymbocephaly có thể có những bất thường ở tay hoặc chân, chẳng hạn như bàn chân khoèo hoặc thiếu các chữ số.

Cymbocephaly là một tình trạng hiếm gặp và tỷ lệ lưu hành chính xác chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, ước tính nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 đến 1 trên 200.000 ca sinh. Tình trạng này có thể được chẩn đoán thông qua siêu âm trong khi mang thai hoặc sau khi sinh thông qua các nghiên cứu hình ảnh như chụp CT hoặc MRI. Không có cách chữa trị bệnh não cymbocephaly và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các rối loạn phát triển liên quan và các bất thường về thể chất.