Pengertian Sindrom Brakiofasial: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Brachiofacial mengacu pada suatu kondisi di mana terdapat perkembangan abnormal pada lengan dan wajah. Ini adalah kelainan bawaan langka yang dapat terjadi sebagai kondisi terisolasi atau sebagai bagian dari suatu sindrom. Istilah "brachiofacial" berasal dari kata Yunani "brachion," yang berarti "lengan," dan "facies," yang berarti "wajah."

Karakteristik sindrom brachiofacial dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

1. Perkembangan lengan yang tidak normal, termasuk memendek atau tidak adanya tulang lengan (radius), cacat tangan, atau jari hilang.
2. Kelainan wajah, seperti batang hidung datar, jarak mata lebar, atau rahang kecil.
3. Kelainan tulang lainnya, seperti kaki pengkor atau skoliosis.
4. Cacat intelektual atau keterlambatan perkembangan.
5. Cacat jantung bawaan atau kelainan organ dalam lainnya.

Penyebab pasti sindrom brakiofasial belum diketahui, namun diduga berkaitan dengan mutasi genetik atau faktor lingkungan selama perkembangan janin. Tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi ini, dan penanganannya biasanya melibatkan pendekatan multidisiplin yang mencakup intervensi medis, bedah, dan terapeutik untuk mengatasi berbagai gejala dan kelainan.