Розуміння плечово-лицевого синдрому: причини, симптоми та варіанти лікування

Брахіофаціальний відноситься до стану, коли є аномальний розвиток руки та обличчя. Це рідкісна вроджена аномалія, яка може виникнути як ізольований стан або як частина синдрому. Термін «брахіофаціальний» походить від грецьких слів «brachion», що означає «рука», і «facies», що означає «обличчя».

Характеристики плечелицевого синдрому можуть відрізнятися за ступенем тяжкості та включати:

1. Аномальний розвиток руки, включаючи вкорочення або відсутність кістки руки (променевої кістки), деформацію кисті або відсутність пальців.
2. Аномалії обличчя, такі як плоска перенісся, широко розставлені очі або маленька щелепа.
3. Інші аномалії скелета, такі як клишоногість або сколіоз.
4. Інтелектуальна недостатність або затримка розвитку.
5. Вроджені вади серця або інші аномалії внутрішніх органів.

Точна причина плечелицевого синдрому невідома, але вважається, що він пов’язаний з генетичними мутаціями або факторами навколишнього середовища під час внутрішньоутробного розвитку. Специфічного лікування захворювання не існує, і лікування зазвичай передбачає мультидисциплінарний підхід, який включає медичні, хірургічні та терапевтичні втручання для усунення різних симптомів і аномалій.