Tìm hiểu Hội chứng Brachiofacial: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Brachiofacial đề cập đến tình trạng có sự phát triển bất thường của cánh tay và mặt. Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp có thể xảy ra như một tình trạng đơn lẻ hoặc là một phần của hội chứng. Thuật ngữ "brachiofacial" xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp "brachion", có nghĩa là "cánh tay" và "mặt", có nghĩa là "khuôn mặt".

Các đặc điểm của hội chứng brachiofacial có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

1. Sự phát triển bất thường của cánh tay, bao gồm việc rút ngắn hoặc không có xương cánh tay (bán kính), bàn tay bị biến dạng hoặc mất ngón tay.
2. Những bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như sống mũi phẳng, hai mắt cách nhau rộng hoặc hàm nhỏ.
3. Các bất thường khác về xương, chẳng hạn như bàn chân khoèo hoặc vẹo cột sống.
4. Khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển.
5. Dị tật tim bẩm sinh hoặc các bất thường của cơ quan nội tạng khác. Nguyên nhân chính xác của hội chứng brachiofacial vẫn chưa được biết nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến gen hoặc các yếu tố môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho tình trạng này và việc quản lý thường bao gồm cách tiếp cận đa ngành bao gồm các can thiệp y tế, phẫu thuật và trị liệu để giải quyết các triệu chứng và bất thường khác nhau.